Ar hyperemesis gravidarum saistītie gēni, kas pazīstami kā GDF15 un IGFBP7, ir iesaistīti placentas attīstībā un tiem ir arī loma ēstgribas regulēšanā, sacīja pētījuma vadošā pētniece Marlena Fejzo, Kalifornijas Universitātes, Losandželosas un Dzemdību nodaļas pētniece dienvidu Kalifornijas štatā.
"Tā kā DNS variācijas, kuras mēs identificējām [šajos gēnos], šķiet, palielina hiperemēzes gravidaruma risku, Fejzo pavēstīja WordsSideKick.com e-pastā." Tomēr mūsu atrastās variācijas ir izplatītas, tāpēc dažas sievietes pārnēsā variācijas un tām nav hiperēzes. gravidarum, un otrādi. "[Nepareizi priekšstati: nogriezti 7 auglības mīti]
Apmēram 2 procentiem grūtnieču ir hiperemēzes gravidarums, ieskaitot Kembridžas hercogieni Ketrīnu, kuras stāvoklis grūtniecības laikā ar tikko četrgadīgo princi Džordžu bija tik slikts, ka viņa bija īslaicīgi jā hospitalizē, iepriekš ziņoja WordsSideKick.com.
Divās no viņas grūtniecēm Hyperemesis gravidarum nomocīja arī Fejzo. Otrās grūtniecības laikā tā bija tik smaga, ka viņa "nevarēja pārvietoties bez vemšanas un 10 nedēļas neturēja ne ēdienu, ne ūdeni", viņa sacīja. "Mani uzlika uz barošanas caurulītes, bet galu galā zaudēju bērnu otrajā trimestrī."
Tajā laikā maz bija zināms par hiperemesis gravidarum cēloņiem, tāpēc Fejzo sadarbojās ar Hyperemesis Education and Research (HER) fondu un aptaujāja sievietes par viņu ģimenes anamnēzi. Rezultāti parādīja, ka, ja sieviete piedzīvoja smagu rīta saslimšanu, arī viņas māsai bija 17 reizes lielāks risks saslimt ar to - tas liecina, ka gēniem ir loma stāvokļa uzlabošanā, sacīja Fejzo.
Saprotot, ka viņa kaut ko izjūt, Fejzo veica salīdzinošo DNS pētījumu, savācot siekalu paraugus no hyperemesis gravidarum pacientiem, kā arī no grūtniecēm, kurām nebija vērojama slikta dūša un vemšana. Pēc tam viņa sadarbojās ar komerciālā genomikas uzņēmumu 23andMe, kas atrodas Mountain View, Kalifornijā, lai veiktu genoma skenēšanas un validācijas pētījumu, kas parādīja, ka gēni GDF15 un IGFBP7 ir saistīti ar šo stāvokli, viņa sacīja.
Turklāt datos, kas vēl nav jāpublicē, Fejzo un viņas kolēģi parādīja, ka olbaltumvielu daudzums, kas saistīts ar diviem gēniem, ir neparasti augsts asinīs pacientiem, kas hospitalizēti hiperemesis gravidarum dēļ, salīdzinot ar grūtniecēm ar normālu nelabumu un vemšanu un grūtniecēm ar nav sliktas dūšas un vemšanas, saskaņā ar pētījumiem, ko viņi prezentēja Starptautiskajā kolokvijā par Hyperemesis Gravidarum 2017. gadā.
Pētnieki jau zina dažas lietas par diviem gēniem, kas tika identificēti pētījumā, atzīmēja Fejzo. Piemēram, ir zināms, ka abiem ir loma kaheksijā - stāvoklī ar simptomiem, tostarp apetītes zudumu un muskuļu izkrišanu - simptomiem, kas novērojami arī hiperemesis gravidarum.
Ņemot vērā, ka kaheksija nogalina 20 procentus vēža slimnieku, vairākas grupas veic pētījumus ar pelēm, lai noskaidrotu, kā viņi galu galā var palielināt indivīdu ar šo stāvokli apetīti. "Tāpēc es ļoti ceru, ka mūsu atklājumi novedīs pie jaunām terapijām hiperemesis gravidarum ārstēšanai, ja tās ir drošas grūtniecības laikā," sacīja Fejzo.
Pētījums tika publicēts tiešsaistē šodien (21. martā) žurnālā Nature Communications.
Oriģināls raksts par Dzīvā zinātne.
Vai jums ir ārkārtas rīta slimības? Jums, iespējams, ir ģenētiska nosliece uz to, atklāj jauni pētījumi.