Kas Ir Mutācijas?

{h1}

Mutācijas ir izmaiņas dns secībā. Tie var izraisīt slimības un apstākļus, bet tie ir arī instrumenti evolūcijā.

Mutācijas ir izmaiņas DNS secībā. Ja domā par informāciju DNS kā teikumu virkni, mutācijas ir kļūdas vārdu pareizrakstībā, kas veido šos teikumus. Dažreiz mutācijas nav nozīmīgas, piemēram, nepareizi uzrakstīts vārds, kura nozīme joprojām ir diezgan skaidra. Citreiz mutācijām ir spēcīgākas sekas, piemēram, teikumam, kura nozīme ir pilnībā mainīta.

DNS tuvplāns

Visi dzīvie organismi, sākot no vissīkākajām baktērijām, beidzot ar augiem un cilvēkiem, tiek veidoti no mikroskopiskām šūnām (baktēriju gadījumā viss organisms ir viena šūna). Šo šūnu centrā ir DNS vai dezoksiribonukleīnskābe; molekulārais plāns gandrīz katram eksistences aspektam.

Ja sāk tuvināties DNS struktūrai, pirmais palielinājuma līmenis sastāv no divām savstarpēji savienotām ķēdēm dubultās spirāles formā. Katra ķēde ir izgatavota no nukleotīdu secības. Savukārt katrs nukleotīds ir trīs entītiju komplekss: cukurs, ko sauc par dezoksiribozi, fosfātu grupas un slāpekli saturoša bāze (tas ir, savienojums, kas ir gatavs pieņemt ūdeņraža jonu). DNS nukleotīdiem var būt šādas bāzes: adenīns (A), guanīns (G), citozīns (C) un timīns (T). Uz nukleotīdiem bieži atsaucas to bāze.

Dažādu nukleotīdu cukuri un fosfāti atrodas dubultās spirāles ķēdes daļā, bet nukleotīdu bāzes sniedzas pāri spraugām, lai nofiksētos uz pamatnēm otrā pusē. Kopumā DNS patiešām izskatās kā dubultās spirālveida kāpnes ar pamatnēm kā kāpšļiem, kopēja analoģija. Bāzes ir ļoti specifiskas viena otrai: adenīns (A) līdz timīns (T) un citozīns (C) līdz guanīns (G). To sauc par papildu bāzes savienošanu.

Ja atsaucas uz DNS sekvenci, tas norāda nukleotīdu secību vienā no tās virzieniem. Tā kā nukleotīdi savstarpēji saistās paredzamā veidā, zinot vienas virknes secību, ir viegli aizpildīt otras secību.

Gēnu un olbaltumvielu sintēze

Gēni ir DNS sekvences daļas, kas uzdod šūnu mašīnai sintezēt olbaltumvielas.

Organismos, kas nav baktērijas, piemēram, augos, dzīvniekos vai cilvēkos, gēni satur divu veidu DNS sekvences: intronus un eksonus, kas atrodas visā gēnā. Intronos esošās DNS sekvences nesniedz instrukcijas šūnām, savukārt eksoni kodē atsevišķas olbaltumvielu apakšvienības, kuras sauc par aminoskābēm.

Kā eksoni norāda, kuras no 20 aminoskābēm ir jāizvēlas, lai izveidotu olbaltumvielu? Triju blakus esošo nukleotīdu komplekts eksonā darbojas kā molekulārā birka, kas pazīstama kā kodons. Viens kodons atbilst vienai aminoskābei. Turklāt vairāki kodoni var atbilst vienai un tai pašai aminoskābei. Piemēram, visi kodoni ATT, ATC un ATA kodē aminoskābi izoleicīnu.

Kopumā gēna ekspresija vai gēnā esošās informācijas lasīšana un galu galā olbaltumvielu iegūšana ir daudzpakāpju process. Starpposmā tiek izveidota RNS vai ribonukleīnskābe, īsa, vienpavediena, nukleotīdu virkne. Atšķirībā no DNS, RNS timīna (T) vietā satur cukura ribozi un nukleotīdu uracilu (U).

DNS nodrošina izejmateriālu RNS tipa, kas pazīstams kā Messenger RNS, sintēzei, izmantojot transkripcijas procesu. Saskaņā ar "Šūnas molekulārās bioloģijas, 4. ed." (Garland Science, 2002) autoru teikto, transkripcijas laikā dubultās spirāles reģions atskrien un tikai viens no DNS virzieniem kalpo par šablonu mRNS sintēzei. Iegūtās mRNS nukleotīdi ir komplementāri ar matricas DNS (ar uracilu, kas papildina adenīnu).

Saskaņā ar 2008. gada rakstu, kas publicēts žurnālā Nature Education, introniem atbilstošie reģioni tiek izgriezti vai sašķelti, veidojot nobriedušu mRNS virkni. Tagad šī virkne darbojas kā veidne, no kuras proteīna veidošanai var izmantot tulkošanas procesu. Tulkošanas laikā mRNS kodoni uzdod šūnu mašīnām izvēlēties īpašu aminoskābi. Piemēram, kodoni AUU, AUC un AUA visi atbilst aminoskābei izoleicīnam.

Mutācijas

Mutācijas ir izmaiņas, kas notiek DNS nukleotīdu secībā. "Tie var rasties spontāni, kad DNS tiek replicēti šūnu dalīšanās laikā, bet tos var izraisīt arī vides faktori, piemēram, ķīmiskas vielas vai jonizējošais starojums [piemēram, UV stari]", sacīja Grace Boekhoff-Falk, šūnu katedras asociētais profesors un reģeneratīvā bioloģija Viskonsinas-Medisonas universitātē. Saskaņā ar Jūtas Universitātes Ģenētisko zinātņu mācību centra publicēto materiālu replikācijas kļūdas cilvēka šūnās notiek uz katriem 100 000 nukleotīdu, kas savukārt ir aptuveni 120 000 kļūdu katru reizi, kad viena šūna dalās. Tomēr labās ziņas vairumā gadījumu ir šūnas, kuras var labot šādas kļūdas. Vai arī ķermenis iznīcina šūnas, kuras nevar salabot, tādējādi novēršot novirzītas šūnas populācijas paplašināšanos.

Mutāciju veidi

Plaši runājot, mutācijas iedala divās kategorijās - somatiskās mutācijas un dzimumšūnu mutācijas - saskaņā ar grāmatas “An Introduction to Genetic Analysis, 7th Ed” (W. H. Freeman, 2000) autoru teikto. Somatiskās mutācijas notiek viņu vārda vārdā somatiskajās šūnās, kas attiecas uz dažādajām ķermeņa šūnām, kas nav iesaistītas reprodukcijā; ādas šūnas, piemēram. Ja šūnas ar somatisko mutāciju replikācija netiek apturēta, tad izkropļoto šūnu populācija paplašinās. Tomēr somatiskās mutācijas nevar nodot organisma pēcnācējiem.

No otras puses, cilmes šūnu mutācijas notiek daudzšūnu organismu dzimumšūnās vai reproduktīvajās šūnās; piemēram, sperma vai olšūnas. Šādas mutācijas var nodot organisma pēcnācējiem. Turklāt saskaņā ar Ģenētikas mājas uzziņu rokasgrāmatu šādas mutācijas pārnesīs gandrīz ikvienu pēcnācēja ķermeņa šūnu.

Tomēr, pamatojoties uz tiek mainīta DNS secība (nevis kur), var rasties dažāda veida mutācijas. Piemēram, dažreiz kļūda DNS replikācijā var izslēgt vienu nukleotīdu un aizstāt to ar citu, tādējādi mainot tikai viena kodona nukleotīdu secību. Saskaņā ar SciTable, ko publicējis žurnāls Nature Education, šāda veida kļūdas, kas pazīstamas arī kā bāzes aizstāšana, var izraisīt šādas mutācijas:

Kļūdaina mutācija: Šāda veida mutācijā mainītais kodons tagad atbilst citai aminoskābei. Tā rezultātā sintezētajā proteīnā tiek ievietota nepareiza aminoskābe.

Muļķības mutācija: Šāda veida mutācijā aminoskābes marķēšanas vietā mainītais kodons signalizē, ka transkripcija apstājas. Tādējādi tiek iegūta īsāka mRNS virkne, un iegūtais proteīns ir saīsināts vai nefunkcionējošs.

Klusa mutācija: Tā kā daži dažādi kodoni var atbilst vienai un tai pašai aminoskābei, dažreiz bāzes aizvietošana neietekmē to, kura aminoskābe ir izvēlēta. Piemēram, ATT, ATC un ATA visi atbilst izoleicīnam. Ja kodona ATT gadījumā notiktu bāzes aizstāšana, mainot pēdējo nukleotīdu (T) uz C vai A, iegūtajā olbaltumvielā viss paliktu tāds pats. Mutācija būtu neatklāta vai klusētu.

Dažreiz replikācijas laikā no DNS sekvences tiek ievietots vai izdzēsts nukleotīds. Vai arī tiek dublēts neliels DNS posms. Šāda kļūda rada kadru maiņas mutāciju. Tā kā nepārtraukta trīs nukleotīdu grupa veido kodonu, ievietošana, dzēšana vai dublēšanās maina trīs nukleotīdus, kas ir sagrupēti kopā un lasāmi kā kodons. Būtībā tas novirza lasīšanas ietvaru. Kadru maiņas mutācijas var izraisīt nepareizu aminoskābju kaskādi, un iegūtais proteīns nedarbosies pareizi.

Līdz šim pieminētās mutācijas ir diezgan stabilas. Tas ir, pat ja noviržu šūnu populācija ar kādu no šīm mutācijām atkārtotos un paplašinātos, mutācijas raksturs paliks tāds pats katrā iegūtajā šūnā. Tomēr pastāv mutāciju klase, ko sauc par dinamiskām mutācijām. Šajā gadījumā sākotnējā mutācijā atkārtojas īsa nukleotīdu secība. Tomēr, kad novirzītā šūna dalās, nukleotīdu atkārtojumu skaits var palielināties. Šī parādība ir pazīstama kā atkārtota paplašināšanās.

Mutāciju ietekme

Visbiežāk mutācijas nāk prātā kā dažādu slimību cēlonis. Lai gan ir vairāki šādi piemēri (daži uzskaitīti zemāk), saskaņā ar Ģenētikas mājas uzziņu rokasgrāmatu, slimības izraisošās mutācijas parasti nav ļoti izplatītas vispārējā populācijā.

Trauslā X sindromu izraisa dinamiska mutācija, un tas notiek 1 no 4000 vīriešiem un 1 no 8000 sievietēm. Dinamiskās mutācijas ir diezgan mānīgas, jo slimības smagums var palielināties, palielinoties nukleotīdu atkārtojumu skaitam. Tiem ar trauslu X sindromu nukleotīdu secība CGG atkārtojas vairāk nekā 200 reizes gēnā, ko sauc par FMR1 (kuru parastais skaitlis ir no 5 līdz 40 atkārtojumiem). Šis lielais CGG atkārtojumu skaits noved pie novēlotas runas un valodas prasmēm, zināma līmeņa intelekta traucējumiem, trauksmei un hiperaktīvai uzvedībai. Tomēr tiem, kam ir mazāks atkārtojumu skaits (55-200 atkārtojumi), lielākajai daļai tiek uzskatīts par normālu intelektu. Kopš FMR1 gēns atrodas X hromosomā, arī šī mutācija ir iedzimta.

Pieaugušo hemoglobīna variants, kas pazīstams kā hemoglobīns S, var rasties nepareizas mutācijas dēļ, kuras dēļ aminoskābe valīns aizvieto glutamīnskābi. Ja kāds no abiem vecākiem manto novirzošo gēnu, tas noved pie stāvokļa, kas pazīstams kā sirpjveida šūnu slimība. Slimība savu nosaukumu iegūst no tā, ka sarkanās asins šūnas, kas parasti ir diska formas, saraujas un atgādina sirpi. Tie, kuriem ir šis stāvoklis, cieš no anēmijas, regulārām infekcijām un sāpēm. Aplēses liecina, ka stāvoklis rodas 1 no 500 afroamerikāņiem un apmēram 1 no 1000 līdz 1400 spāņu amerikāņiem.

Mutācijas var rasties arī vides faktoru ietekmē. Piemēram, saskaņā ar 2001. gada rakstu, kas publicēts žurnālā Journal Biomedicine and Biotechnology, UV saules stari, īpaši UV-B viļņi, ir atbildīgi par audzēja nomācēja gēna, ko sauc par mutāciju, izraisīšanu.p53. Mutēta p53 gēns ir saistīts ar ādas vēzi.

Mutācijām ir citas svarīgas sekas. Tie rada variācijas gēnu populācijā. Saskaņā ar Ģenētikas mājas resursu rokasgrāmatu ģenētiskos variantus, kas novēroti vairāk nekā 1 procentam iedzīvotāju, sauc par polimorfismiem. Atšķirīgās acu un matu krāsas, kā arī dažādās asins grupas, kas var rasties, ir saistītas ar polimorfismiem.

Plašajā lietu shēmā mutācijas var darboties arī kā evolūcijas instrumenti, palīdzot jaunu iezīmju, īpašību vai sugu attīstībā. "Vairāku mutāciju uzkrāšanās vienā ceļā vai gēnos, kas piedalās vienā attīstības programmā, visticamāk, ir atbildīga par specifikāciju [jaunas sugas radīšanu]," sacīja Boekhoff-Falk.

Saskaņā ar Kalifornijas Universitātes Paleontoloģijas muzeja publicēto resursu Izpratne par evolūciju, evolūcijā lomu spēlē tikai cilmes līniju mutācijas, jo tās ir iedzimtas. Ir arī svarīgi atzīmēt, ka mutācijas ir nejaušas, tas ir, tās nenotiek, lai izpildītu kādas prasības noteiktai populācijai.

Papildu resursi

  • Ģenētisko zinātņu mācību centrs: kas ir gēns?
  • UMass: DNS un RNS kodoni
  • Nacionālie veselības institūti: ģenētikas mājas atsauce


Video Papildinājums: Ārsts: Gripas pandēmija kā liels bieds pastāv.




Pētniecība


Vai Jums Vajadzētu Izņemt Perfekti Labu Prostatu?
Vai Jums Vajadzētu Izņemt Perfekti Labu Prostatu?

Divas Trešdaļas Jauno Pieaugušo Ziņo Par Orālo Seksu
Divas Trešdaļas Jauno Pieaugušo Ziņo Par Orālo Seksu

Zinātne Ziņas


Īpaši Stipram Grafēnam Ir Ahileja Papēdis
Īpaši Stipram Grafēnam Ir Ahileja Papēdis

Atrisināts! Kā Senie Ēģiptieši Pārvietoja Masīvos Piramīdas Akmeņus
Atrisināts! Kā Senie Ēģiptieši Pārvietoja Masīvos Piramīdas Akmeņus

Vai Tiešām Ir
Vai Tiešām Ir "Mierīgs Pirms Vētras"?

Kad Pizas Tieksmes Tornis Apgāzīsies?
Kad Pizas Tieksmes Tornis Apgāzīsies?

Kā Mēs Zinātu, Ja Saprātīga Dzīve Pastāvēja Uz Zemes Pirms Cilvēkiem?
Kā Mēs Zinātu, Ja Saprātīga Dzīve Pastāvēja Uz Zemes Pirms Cilvēkiem?


LV.WordsSideKick.com
Visas Tiesības Aizsargātas!
Pavairošana Materiālu Atļauts Tikai Prostanovkoy Aktīvu Saiti Uz Vietni LV.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LV.WordsSideKick.com