Bērni Ar Retiem, Nāvējošiem Kaulu Traucējumiem Gūst Cerību No Jaunas Terapijas

{h1}

Zīdaiņiem ar dzīvībai bīstamu, bieži letālu kaulu stāvokli, ko sauc par hipofosfatāziju, pēc eksperimentālās terapijas tika novērota kaulu sadzīšana.

Kad Lindsija Elzasere bija stāvoklī 20 nedēļas, ultraskaņa atklāja, ka viņas vēl nedzimušajai meitenei bija ārkārtīgi trausli kauli. Ārstiem bija aizdomas, ka bērnam ir kaulu slimības, un viņš ilgi pēc piedzimšanas nedzīvos.

"Viņi domāja, ka viņa mirs no elpošanas mazspējas, jo viņas kauli bija tik vāji," sacīja Elzasere.

Kad 2009. gada septembrī piedzima Elzaseres meita Evija, ārsti bija piesardzīgi optimistiski noskaņoti par viņas stāvokli. Kamēr Evijas kauli bija caurspīdīgi rentgena staros, tie pietiekami atbalstīja viņas plaušas.

Bet pēc divām nedēļām Evijai sākās krampji, un ģenētiskais tests atklāja, ka viņai ir hipofosfatāzija - reti sastopams metabolisma stāvoklis, kas novērš tādu minerālu kā kalcijs un fosfors pienācīgu nogulsnēšanos kaulos.

Zīdaiņiem, piemēram, Evie, ar smagām slimības formām, šis stāvoklis ir bīstams dzīvībai, un puse mirst pirms viena gada vecuma. Katrā no gadījumiem, kas bija zināmi Evijas dzimšanas laikā, zīdaiņi ar hipofosfatāziju un krampjiem bija miruši 18 mēnešu laikā, sacīja Elsaesers.

Nav apstiprinātas hipofosfatāzijas ārstēšanas, taču, pateicoties jaunai eksperimentālai terapijai, perspektīva var mainīties.

Kad viņa bija 2 mēnešus veca, Evijai tika ievadītas zāles ar nosaukumu alfa asfotāze - inženierijas proteīns, kas izveidots, lai aizstātu enzīmu, kas nedarbojas pareizi hipofosfatāzijas pacientiem.

Evijai tagad ir 2 gadi, un viņa var stāvēt un staigāt ar soļotāju. Pagājušā gada maijā viņai bija iespēja atbrīvot elpceļus, ko viņa bija izmantojusi jau 17 mēnešus, sacīja Elsaesere, kurai tagad ir 28 gadi un kura dzīvo Omaha, Neb.

"Bez ārstēšanas viņas kauli būtu turpinājuši pasliktināties," līdz viņa vairs nespēja elpot, sacīja Elzasere.

Jauna narkotika

Evija bija daļa no alfa asfotāzes klīniskā pētījuma, kura rezultāti tiks publicēti rīt (8. martā) New England Journal of Medicine.

Pētījumā, kurā piedalījās 11 zīdaiņi un bērni ar smagu hipofosfatāziju, zāles sadzina kaulus, samazināja skeleta deformācijas un uzlaboja bērnu izturību un elpošanas spējas. Viens 3 gadus vecs jaunietis, kurš nespēja stāvēt pirms ārstēšanas, pēc divu terapijas mēnešu laikā ar palīdzības palīdzību uzkāpa pa kāpnēm. Un bērniņam, kam piedzimstot bija nepieciešams elpceļu atbalsts, viņš bija palicis bez bērna piedzimšanas, kad bija 2, un viņš varēja staigāt un palaist 3 gadu vecumā.

"Šī terapija izrādījās dzīvības glābšana šiem zīdaiņiem un daudzos gadījumos arī veselību atjaunojoša," sacīja pētījuma veicējs Dr. Maikls Kāpēcte, Meteoroloģisko kaulu slimību un molekulāro pētījumu centra Shriners slimnīcās bērniem medicīnas zinātniskais direktors Sentluisa.

Iepriekšējie mēģinājumi ārstēt pacientus, pārlejot asinīs nepieciešamo fermentu, izrādījās neveiksmīgi. Izmantojot šo jauno terapiju, pētnieki izstrādāja olbaltumvielas tā, lai tās nonāktu kaulos "tur, kur tam patiešām jābūt", Whyte sacīja.

Pēc divu mēnešu ārstēšanas 90 procentiem pacientu rentgena staros parādījās izmaiņas, kas bija pietiekami nozīmīgas, lai uzskatītu viņus par reaģējošiem pret šīm zālēm. Vienam pacientam, kura pētījuma sākumā rentgenstaros nebija redzami kauli, sākotnēji nereaģēja uz zālēm, bet pēc septiņu nedēļu ārstēšanas spēja pārvietot visas ekstremitātes. Deviņi pacienti joprojām saņem terapiju.

Pētījuma laikā nomira viens pacients, bet tika noteikts, ka tas nav saistīts ar ārstēšanu.

Biežākā ārstēšanas blakusparādība bija reakcija injekcijas vietā. Citas blakusparādības, kas novērotas pētījuma pacientiem, piemēram, infekcijas un elpošanas problēmas, saskan ar šī stāvokļa simptomiem, sacīja pētnieki.

Daudzsološa ārstēšana

"Tas ir ārkārtīgi daudzsološs," par ārstēšanu sacīja ārsts Deivids Rimoins, medicīnas ģenētiķis Cedars-Sinai medicīnas centrā Losandželosā. "Šķiet, ka bez šiem jautājumiem darbojas šie pacienti," sacīja Rimoins.

Būs nepieciešams turpmāks darbs, lai noskaidrotu, vai zāles var pilnībā mainīt stāvokli, ja tās tiek sāktas, tiklīdz tās tiek diagnosticētas, sacīja Rimoins, kurš kopā ar kolēģiem vāc informāciju par hipofosfatāzijas pacientiem, lai labāk izprastu slimības dabisko gaitu. Tas palīdzēs pētniekiem uzzināt, cik efektīva ir terapija, kad to lieto, Rimoinsaid.

Mūsdienās Evijai veicas lieliski, un viņa tiek uzņemta mūzikas stundās, sacīja Elsērs. Viņai ir bijušas vairākas operācijas kājās un galvā, taču, ja vien jūs uzmanīgi paskatīsities, "jūs pat nevarat pat pateikt, ka viņa ir slima", sacīja Elsērs.

Elzasere plāno turpināt Eviju terapijā. "Viņai ir radīta atšķirīga pasaule," sacīja Elsaesere. Galu galā Elzaserers cer, ka terapija aizstās Eviju pēc krampju medikamentu nepieciešamības.

Jauno pētījumu daļēji finansēja Enobia Pharma, uzņēmums, kas ražoja alfa asfotāzi. Pagājušajā mēnesī uzņēmumu iegādājās Alexion, kurš ir pašreizējais zāļu izstrādātājs.

Whyte un kolēģi pašlaik pārbauda ārstēšanu pieaugušajiem un bērniem ar mazāk smagām hipofosfatāzijas formām.

Padod tālāk:Zīdaiņiem ar dzīvībai bīstamu, bieži letālu kaulu stāvokli pēc simptomu terapijas lietošanas simptomi uzlabojās.

Šo stāstu sniedza vietne MyHealthNewsDaily, vietne WordsSideKick.com. Sekojiet vietnes MyHealthNewsDaily personāla rakstniecei Rachael Rettner vietnei Twitter @RachaelRettner. Atrodi mūs Facebook.


Video Papildinājums: .




Pētniecība


Ārstiem Aizliegti Cimdi Ar Pulveri “Ļoti Bīstami”
Ārstiem Aizliegti Cimdi Ar Pulveri “Ļoti Bīstami”

Izslēdzot “Skaņas Uzbrukumu”, Dokumentus Joprojām Izprot Smadzeņu Bojājumi Asv Personālam Kubā
Izslēdzot “Skaņas Uzbrukumu”, Dokumentus Joprojām Izprot Smadzeņu Bojājumi Asv Personālam Kubā

Zinātne Ziņas


Masīvs Klinšu Stiepšanās “Lāse” Āzijā Varētu Izraisīt Simtiem Zemestrīču
Masīvs Klinšu Stiepšanās “Lāse” Āzijā Varētu Izraisīt Simtiem Zemestrīču

Kāpēc Saules Enerģija Joprojām Ir Priekšapmaksas Sistēma?
Kāpēc Saules Enerģija Joprojām Ir Priekšapmaksas Sistēma?

Fotoattēli: Jūnijs Snowstorm Hits Glacier National Park
Fotoattēli: Jūnijs Snowstorm Hits Glacier National Park

Aptraipītas Medaļas? Ģenētiskā Inženierija Mainīs Olimpiādi
Aptraipītas Medaļas? Ģenētiskā Inženierija Mainīs Olimpiādi

Saldētas Dziļas Radības: Antarktīdas Jūras Dzīve
Saldētas Dziļas Radības: Antarktīdas Jūras Dzīve


LV.WordsSideKick.com
Visas Tiesības Aizsargātas!
Pavairošana Materiālu Atļauts Tikai Prostanovkoy Aktīvu Saiti Uz Vietni LV.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LV.WordsSideKick.com