Retas Ģenētiskas Mutācijas Liek Cilvēkiem Noslieci Uz Saaukstēšanos

{h1}

Jaunas meitenes gadījums, kas bieži slimoja ar saaukstēšanos, ir palīdzējis zinātniekiem precīzi noteikt retu ģenētisku mutāciju, kas cilvēkus padara uzņēmīgākus pret saaukstēšanās vīrusiem.

Jaunas meitenes gadījums, kas bieži slimoja ar saaukstēšanos, ir palīdzējis zinātniekiem precīzi noteikt retu ģenētisku mutāciju, kas cilvēkus padara uzņēmīgākus pret saaukstēšanās vīrusiem.

Saskaņā ar jauno ziņojumu 5 gadus vecā meitene ir saskārusies ar daudzām dzīvībai bīstamām infekcijām no cilvēka rinovīrusiem, kas izraisa saaukstēšanos. Kad viņa bija nedaudz vairāk kā mēnesi veca, viņai izveidojās infekcija gan ar rinovīrusu, gan gripas vīrusu, un tā bija jānovieto uz ventilatora, lai viņa varētu elpot. Kopš tā laika viņa vairāk nekā 15 reizes ir hospitalizēta ar dažādām elpceļu infekcijām, tai skaitā saaukstēšanos, gripu un baktēriju pneimoniju, teikts ASV Nacionālā alerģijas un infekcijas slimību institūta (NIAID) pētnieku ziņojumā.

Sakarā ar šīm biežajām infekcijām viņas ārsti aizdomas, ka viņas imūnsistēma nedarbojas pareizi, un viņi secēja viņas genomu, lai noskaidrotu, vai viņi varētu atrast ģenētisku izskaidrojumu viņas simptomiem. [27 savādākās medicīnas lietas]

Viņi atklāja, ka viņai ir mutācija gēnā ar nosaukumu IFIH1, kas ir iesaistīts imūnsistēmas olbaltumvielu, ko sauc par MDA5, ražošanā. Parasti MDA5 olbaltumvielas palīdz atklāt vīrusu klātbūtni šūnās un signalizē par citu imūnsistēmas olbaltumvielu aktivizēšanu, lai cīnītos ar infekciju, sacīja pētnieki.

Bet iepriekšējos pētījumos ar pelēm zinātnieki bija noskaidrojuši, ka dzīvnieki, kuriem trūkst MDA5 olbaltumvielu, nespēj noteikt noteiktus vīrusus un tādējādi nespēj aktivizēt imūno reakciju pret šiem vīrusiem.

Jaunajā pētījumā pētnieki atklāja, ka meitenes MDA5 olbaltumvielas neatpazīst rinovīrusus. Tas nozīmēja, ka rinovīrusi varēja turpināt replicēties augstā līmenī un izraisīt smagas slimības. Pētnieki secināja, ka darba MDA5 olbaltumvielas ir kritiskas, lai aizsargātu cilvēkus no rinovīrusiem.

"Cilvēka imūnā reakcija uz saaukstēšanās vīrusiem ir slikti izprotama," teikts NIAID direktora Dr. Entonija Fauci paziņojumā. "Izmeklējot šo unikālo gadījumu, mūsu pētnieki ne tikai palīdzēja šim bērnam, bet arī palīdzēja atbildēt uz dažiem svarīgiem zinātniskiem jautājumiem par šīm visuresošajām infekcijām, kas skar gandrīz ikvienu."

Pētnieki arī pievērsās datu bāzei, kurā bija informācija no vairāk nekā 60 000 cilvēku genomiem, lai noskaidrotu, vai ir bijuši citi veselības problēmu gadījumi, kas saistīti ar IFIH1 gēnu. Viņi atrada vairākas dažādas mutācijas IFIH1 gēnā, kas varētu izraisīt mazāk efektīvus MDA5 proteīnus, lai gan šīs mutācijas bija reti.

Turklāt lielākā daļa cilvēku ar šīm IFIH1 mutācijām dzīvoja normālu dzīves periodu (agrākā nāve bija 81 gada vecumā), un viņiem bija veseli bērni. Pētniekiem ir aizdomas, ka šiem cilvēkiem varētu būt citi ģenētiski faktori, kas kompensēja viņu nepareizi strādājošos MDA5 olbaltumvielas un neļāva viņiem noķert dzīvībai bīstamus saaukstēšanās gadījumus; vai arī viņi izdzīvoja, neskatoties uz biežu saaukstēšanos, bet par tiem neziņoja.

Lai gan vairums cilvēku, kas slimo ar saaukstēšanos, atveseļojas bez ārsta apmeklējuma, daži cilvēki no saaukstēšanās var izjust nopietnas komplikācijas, īpaši, ja viņiem ir astma, hroniska obstruktīva plaušu slimība vai citas veselības problēmas, sacīja pētnieki. Rezultāti kādu dienu var radīt jaunus veidus, kā ārstēt pacientus ar smagu slimību no rinovīrusiem, kuriem ir arī MDA5 olbaltumvielas, kas nedarbojas pareizi, viņi sacīja.

"Kad cilvēkiem ir citi slimības faktori, [rinovīrusu] infekcija var kļūt par izejas punktu un izraisīt smagu slimību, invaliditāti vai pat nāvi," sacīja pētījuma līdzautore Dr Helēna Su, NIAID Cilvēka imunoloģisko slimību nodaļas vadītāja. "Tagad, kad mēs labāk saprotam ceļu, mēs varam izpētīt mērķtiecīgākus iejaukšanās veidus" šajos gadījumos.

Meitene pašreizējā pētījumā pārdzīvoja daudzas elpceļu infekcijas, taču viņai joprojām nepieciešama ārstēšana ar papildu skābekli, teikts ziņojumā. Lai arī viņas ģenētiskā mutācija palielina tikai rinovīrusu infekciju risku, citi faktori, piemēram, plaušu ievainojumi, arī varētu būt palielinājuši viņas uzņēmību pret citiem elpceļu vīrusiem, ieskaitot gripas vīrusus, sacīja pētnieki.

Meitenes veselība uzlabojās, kad nobrieda viņas imūnsistēma un viņa varēja veidot antivielas pret dažādiem vīrusiem, kas aizsargā pret infekciju. Šīs antivielas daļēji palīdzēja kompensēt nepilnīgo MDA5 reakciju, sacīja pētnieki.

Pētījums tika publicēts šodien (12. jūnijā) žurnālā Experimental Medicine.

Oriģināls raksts par Dzīvā zinātne.


Video Papildinājums: .




Pētniecība


Uz Zemes Ir Gandrīz 1 Miljards Smēķētāju
Uz Zemes Ir Gandrīz 1 Miljards Smēķētāju

Garastāvokļi Un Iespaids: Alkohola Ietekme Vīriešiem Un Sievietēm Atšķiras
Garastāvokļi Un Iespaids: Alkohola Ietekme Vīriešiem Un Sievietēm Atšķiras

Zinātne Ziņas


Atrasts Senais Ceļš, Kas Ved Uz Stounhendžu
Atrasts Senais Ceļš, Kas Ved Uz Stounhendžu

Suņu Tuvākie Vilku Senči Izmira, Liecina Pētījums
Suņu Tuvākie Vilku Senči Izmira, Liecina Pētījums

Fotoattēli: Seno Cilvēku Paliek No Ziemeļjūras
Fotoattēli: Seno Cilvēku Paliek No Ziemeļjūras

Tālo Melno Caurumu Gobble Zvaigzne, Plankumaina Plazmas Plūsma Visos Virzienos
Tālo Melno Caurumu Gobble Zvaigzne, Plankumaina Plazmas Plūsma Visos Virzienos

Prokariotu Un Eikariotu Šūnas: Kāda Ir Atšķirība?
Prokariotu Un Eikariotu Šūnas: Kāda Ir Atšķirība?


LV.WordsSideKick.com
Visas Tiesības Aizsargātas!
Pavairošana Materiālu Atļauts Tikai Prostanovkoy Aktīvu Saiti Uz Vietni LV.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LV.WordsSideKick.com