Hromosomu Maiņas Punkti Uz Autismu, Šizofrēniju, Saka Pētījums

{h1}

Dzēšana cilvēka genomā var 14 reizes palielināt cilvēka iespēju saslimt ar autismu vai šizofrēniju.

Saskaņā ar jaunu pētījumu cilvēkiem, kuriem ir īpašas izmaiņas vienā no viņu hromosomām, ir gandrīz 14 reizes lielāka iespēja saslimt ar autisma spektra traucējumiem vai šizofrēniju nekā tiem, kuriem šīs izmaiņas nav.

Izmaiņas, ko sauc par dzēšanu, notiek, ja trūkst 17. hromosomas sadaļas. Dzēšana ir atrasta tikai cilvēkiem, kuriem ir autisma spektra traucējumi, attīstības aizkavēšanās vai šizofrēnija, sacīja pētnieks Deivids H. Ledbeters, Emorijas universitātes ģenētikas profesors.

"Tas ir tikai vēl viena pievienošana strauji augošajam ģenētisko mutāciju sarakstam", kas saistīts ar autismu un ko ārsti varēja izmantot, lai izmērītu autisma un šizofrēnijas risku bērniem, Ledbetter pastāstīja MyHealthNewsDaily.

Ne visiem cilvēkiem ar autismu, attīstības aizkavēšanos vai šizofrēniju šī dzēšana nav notikusi. Bet visiem cilvēkiem, kuriem ir hromosomu izmaiņas, attīstīsies kāda veida traucējumi, neatkarīgi no tā, vai tie ir viegli vai pietiekami spēcīgi diagnozes noteikšanai, viņš teica.

Šizofrēnija un autisms ir atsevišķi traucējumi, taču citi jaunākie pētījumi arī parādīja, ka abiem ir ģenētiskas līdzības.

"Vismaz autisma un šizofrēnijas apakškopā abām ir liela loma vienādām [ģenētiskām izmaiņām]," sacīja Ledbetters. "Tas būs interesanti nākotnē, jo mums būs iespēja noteikt šāda veida dzēšanu maziem bērniem un sekot viņiem, lai noskaidrotu, kāpēc dažiem no viņiem attīstās autisms, bet citiem - ne."

Jaunais pētījums tika publicēts šodien (4. novembrī) American Journal of Human Genetics.

Dzēšanas noteikšana

Pētnieki ģenētiskajā datu bāzē apskatīja 15 749 cilvēkus ar attīstības kavēšanos, intelekta traucējumiem vai autisma spektra traucējumiem.

Viņi atklāja, ka 18 no šiem cilvēkiem bija izdzēsta 17. hromosoma. Saskaņā ar pētījumu nevienam no 4519 pārbaudītajiem veselīgajiem cilvēkiem šī dzēšana nebija.

Pētnieki izsekoja deviņus no 18 cilvēkiem datu bāzē ar ģenētisko dzēšanu. Visiem deviņiem bija kognitīvi traucējumi, un sešiem no tiem bija autisms, teikts pētījumā.

Lai apstiprinātu šos atradumus, pētnieki apskatīja divas citas datu bāzes, kurās bija ģenētiskā informācija 7 522 cilvēkiem ar autismu vai šizofrēniju. Viņi atrada tādu pašu izdzēšanu diviem cilvēkiem ar autisma spektra traucējumiem vai izziņas traucējumiem un četriem pieaugušajiem ar šizofrēniju. Neviens no pārbaudītajiem 43 076 veseliem cilvēkiem nebija dzēsts.

"Tas nozīmē, ka svītrojumam ir būtisks fenotipiskais efekts," sacīja Ledbetters. "Tas var izpausties kā attīstības aizkavēšanās, intelektuālā invaliditāte vai autisms, vai arī to nevar diagnosticēt un atzīt līdz pieauguša cilvēka vecumam, kad ir psihiatriskas izpausmes, kuru dēļ tiek diagnosticēta šizofrēnija."

Saskaņā ar pētījumu

Dažiem dzēstajiem cilvēkiem bija arī citas veselības problēmas, piemēram, nieru cistas un diabēts.

"Tagad mēs sākam novērtēt to, ka bieži, kad mēs runājam par psihiskiem stāvokļiem, tas nerodas tikai pats par sevi," sacīja Andijs Šihs, bezpeļņas organizācijas Autism Speaks viceprezidents zinātnei, kurš nebija saistīts ar studēt. "Daudzas reizes jūs redzat daudzus citus apstākļus, kas ceļo ar autismu."

Iepriekšējā darbā ir atrasti gēni, kas saistīti ar autismu, taču šiem gēniem ir "zema caurlaidība", kas nozīmē, ka gēni tika atrasti arī cilvēkiem, kuriem nav nekādu autisma simptomu, sacīja Patrīcija Rodjē, Ročesteras universitātes profesore Medicīna un zobārstniecība.

"Bet šajā gadījumā šķiet, ka praktiski visiem cilvēkiem, kuriem ir šī gēna anomālija, ir kādi simptomi," sacīja Rodjērs, kurš nebija iesaistīts pētījumā.

Jaunos atradumus varētu izmantot ģenētiskajā pārbaudē, kas varētu palīdzēt cilvēkiem apstiprināt autisma vai šizofrēnijas diagnozi, kā arī noteikt viņu risku saslimt ar kādu no šiem stāvokļiem, sacīja Rodjērs.

  • Autisms: simptomi, diagnostika un ārstēšana
  • Smadzeņu MRI varētu palīdzēt diagnosticēt autismu
  • 10 noslēpumainākās slimības


Video Papildinājums: .




Pētniecība


Ananāsi: Ieguvumi Veselībai, Riski Un Fakti Par Uzturu
Ananāsi: Ieguvumi Veselībai, Riski Un Fakti Par Uzturu

3 Dzīvesveida Izvēles Iespējas - Zemāks Krūts Vēža Risks Neatkarīgi No Ģimenes Vēstures
3 Dzīvesveida Izvēles Iespējas - Zemāks Krūts Vēža Risks Neatkarīgi No Ģimenes Vēstures

Zinātne Ziņas


Kas Notiek Ar Pamestām Mīnām?
Kas Notiek Ar Pamestām Mīnām?

Sasilšanas Attēli: Nacionālie Parki 2050. Gada Plakātos
Sasilšanas Attēli: Nacionālie Parki 2050. Gada Plakātos

Zemes Magnētiskais Lauks Mūsu Dzīves Laikā Varētu Uzsist
Zemes Magnētiskais Lauks Mūsu Dzīves Laikā Varētu Uzsist

Jaunas Agrīnu Cilvēku Sugas Ir Pat Mazākas Nekā 'Hobits'
Jaunas Agrīnu Cilvēku Sugas Ir Pat Mazākas Nekā 'Hobits'

Cilvēka Sirds: Anatomija, Funkcijas Un Fakti
Cilvēka Sirds: Anatomija, Funkcijas Un Fakti


LV.WordsSideKick.com
Visas Tiesības Aizsargātas!
Pavairošana Materiālu Atļauts Tikai Prostanovkoy Aktīvu Saiti Uz Vietni LV.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LV.WordsSideKick.com