Kritiķi Saka, Ka Cal Ģenētiskie Testi Ignorē “Asian Flush” Riskus

{h1}

Berkeley ģenētiskās testēšanas programma ienākošajiem pirmkursniekiem var neņemt vērā viena no gēniem, kurus tā pārbauda, ​​veselības problēmas, uzskata ārsts ar nacionālajiem alkohola lietošanas un alkoholisma institūtiem.

WordsSideKick.com Exclusive

Bērklija ienākošie pirmkursnieki saskaras ar nepieredzētu izvēli, vai šoruden piedalīties ģenētiskās testēšanas programmā. Bet studenti, kuri brīvprātīgi izmanto pretrunīgi vērtēto jauno testu, var iegūt vairāk, nekā bija cerējuši, ja izrādīsies, ka gēna deficīts ir atbildīgs par tā dēvēto “Āzijas flush”.

Gēnam ir sarežģīta ietekme uz veselību, kas pārsniedz sarkanās sejas simptomu pēc alkoholiskā dzēriena vai divu samazināšanas. Saskaņā ar gadu pētījumiem pat sociāliem dzērājiem ir lielāks nāvējoša barības vada vēža attīstības risks, ja viņiem ir aldehīddehidrogenāzes 2 (ALDH2) gēna nepilnīga versija.

Šķiet, ka šo zināšanu līdz šim trūkst Kalifornijas Universitātes Bērklija izglītības iniciatīvā par ģenētisko testēšanu un personalizētās medicīnas nākotni ar nosaukumu “Noved savus gēnus Cal”. Programma jaunajai pirmkursnieku klasei dod iespēju iesniegt vaigu tamponu paraugus, lai konfidenciāli pārbaudītu trīs specifisku gēnu variantus. Viens no tiem ir ALDH2.

"Jā, mēs mērķtiecīgi izvēlējāmies trīs gēnus, kas nav saistīti ar slimībām," NPR intervijas laikā sacīja Marks Šlēsels, Bērklijas bioloģiskās zinātnes dekāns. Viņš atkārtoja slimības asociācijas trūkumu, runājot īpaši par ALDH2.

Viņa paziņojumi neizpratnē bija Dr David Goldman, Nacionālā alkohola pārmērīgas lietošanas un alkoholisma institūta (NIAAA) Cilvēka neiroģenētikas laboratorijas nodaļas vadītājam.

"Viņš teica, ka tai [ģenētiskajai pārbaudei] vienkārši ir interesantas sociālās komplikācijas, bet patiesībā viņš ir pilnīgi nepareizs," sacīja Goldmans. "Pārbaudei ir divas svarīgas medicīniskas nozīmes."

Viena no šīm sekām ir saistīta ar vēža attīstības risku barības vadā - muskuļu caurulē, kas savieno muti un kuņģi. Otra ir neaizsargātība pret alkoholismu.

Daudzi ienākošie Bērklija studenti, iespējams, jau zina par savu Āzijas flush, norādīja Goldmans. Kalifornijas universitātes studentu skaitā ir liels Āzijas iedzīvotāju skaits, un pētījumi rāda, ka apmēram 40 procenti austrumu aziātu piedzīvo Āzijas flush.

Bet Goldmans apšaubīja, vai universitāte pienācīgi informēs studentus par viņu ģenētisko testu rezultātiem un to, ko tie nozīmē studentu veselībai nākotnē.

Informācija par veselības problēmām Bērklija video piekrišanas veidlapā neparādās pirmkursniekiem, kuri piekrīt ģenētiskajai pārbaudei. Pēc Bostonas universitātes bioētiķa Džordža Annas teiktā, tas var radīt informētas piekrišanas problēmu, ja pārbaude nav "tā, par kuru viņi parakstījās".

"Gandrīz katru nedēļu tas izrādās sarežģītāk, nekā to bija paredzējuši Bērklija iedzīvotāji," par vaigu uztriepi sacīja Annas. "Es neesmu pret ideju principā, bet šķiet pāragri to piemērot pirmkursniekam bez pamatīgām zināšanām."

Kā alkohols samazinās

Veselības problēmas, kas saistītas ar ALDH2, rodas no tā lomas, palīdzot sadalīt alkoholu aknās. Ferments, kas pazīstams kā spirta dehidrogenāze (ADH), vispirms sadala etanolu acetaldehīdā - kancerogēnā, kas izraisa DNS bojājumus un mutācijas, kas var izraisīt vēzi.

ALDH2 enzīms sadala šo acetaldehīdu par acetātu un padara kancerogēnu nekaitīgu.

Austrumāzijas izcelsmes cilvēkiem, piemēram, ķīniešiem, japāņiem un korejiešiem, var būt divi galvenie ALDH2 gēna varianti, kas kodē enzīmu. Viens variants, ALDH2 * 1, darbojas normāli, bet ALDH2 * 2 ir neaktīvs proteīns, kas padara fermentu nelietojamu.

Tie, kas mantojuši divus ALDH2 * 2 eksemplārus, cieš no Āzijas pietvīkuma, nelabuma un sirdsklauves, jo acetaldehīds ātri uzkrājas viņu ķermenī (ieskaitot siekalās). Viņu tūlītēja ķermeņa reakcija uz alkoholu attur viņus no alkohola lietošanas, tādējādi samazinot viņu risku kļūt par praktizējošu alkoholiķi.

Ikviens, kam ir tikai viens ALDH2 * 2 eksemplārs, saskaras ar vairāk sarežģījumiem. Viņi piedzīvo mazāk smagas Āzijas flush versijas un citus simptomus, jo viņiem ir tikai zems fermenta līmenis, kas sadala acetaldehīdu.

Mazāki simptomi var pamudināt viena eksemplāra nesējus dzert vairāk - darbība, kas joprojām izraisa acetaldehīda uzkrāšanos viņu siekalās. Tas viņiem var radīt lielāku barības vada vēža risku, salīdzinot ar divu eksemplāru nesējiem vai cilvēkiem ar normāliem gēniem.

"Tas palielina jūsu barības vada vēža risku par tādu pašu patērētā alkohola daudzumu, salīdzinot ar kādu, kurš spēj pilnībā metabolizēt acetaldehīdu," sacīja NIAAA molekulārais neirobiologs Filips Brooks.

Bērklija tiešsaistes studentu FAQ un video piekrišanas veidlapā ģenētiskās testēšanas programmai ir minēti Āzijas flush un nelabuma simptomi. Bet tie neapraksta barības vada vēža risku vai alkoholisma problēmu.

"Lielākajai daļai aziātu, kam ir šī alēle [gēna variants], nav barības vada vēža, tāpēc jautājums ir par gēnu un vides mijiedarbību," sacīja Japsers Rīns, Kalifornijas universitātes Berklija universitātes ģenētiķis un viens no " Novediet savus gēnus uz Cal. "

Rine arī norādīja, ka saistība ar slimību nenozīmē tiešu cēloņsakarību. Bet NIAAA pētnieki atstāja maz šaubu par spēcīgo vēža saistību ar Āzijas flush.

"Tā visa bioķīmijai un visa tā mehānismam ir jēga," Brooks stāstīja WordsSideKick.com. "Es domāju, ka tas ir ļoti stabils stāsts no epidemioloģiskā un mehāniskā viedokļa."

Riska vadīšana

Barības vada vēzis, kas ir salīdzinoši reti sastopams un grūti atklājams, ir viens no nāvējošākajiem vēžiem pasaulē. Gandrīz 16 procenti ASV pacientu izdzīvo līdz piecu gadu atzīmei. Japānā, kas aktīvi mēģinājusi noteikt barības vada vēzi, gandrīz 32 procenti pacientu dzīvo piecus gadus.

Japānas kopējais mirstības līmenis no vēža ir 15,7 uz 100 000 vīriešu un 2,6 uz 100 000 sieviešu katru gadu. Ķīnā vidēji aptuveni 20 nāves gadījumi no 100 000 cilvēkiem rodas no barības vada vēža, un Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni pieci nāves gadījumi uz 100 000 cilvēku.

Pētījumi Japānā un Taivānā ir parādījuši spēcīgu epidemioloģisko saikni starp populācijām ar Āzijas skalošanu un barības vada vēža slimniekiem. Pētnieki atsevišķos pētījumos atrada arī skaidras DNS bojājumu pazīmes vai mutācijas, ko izraisījis acetaldehīds.

"Daži cilvēki runā par flush kā par mulsinošu lietu," sacīja Brooks. "Mēs domājam, ka tas nav tikai neērts. Šeit pastāv reāls risks."

Saskaņā ar Japānas pētījumu sēriju, ko vadīja Nacionālās slimnīcas organizācijas ārste Akira Yokoyama, viens eksemplārs, kurš dzer divus alus dienā, sešas līdz 10 reizes biežāk saslimst ar barības vada vēzi nekā cilvēks ar pilnībā aktīviem gēniem Kurihama alkoholisma centrs Japānā.

Tie paši pētījumi parādīja, ka Āzijas skalošanas personām, kuras nedēļā dzer 33 vai vairāk ASV standarta dzērienus, ir 89 reizes lielāks risks saslimt ar barības vada vēzi, salīdzinot ar nelietotājiem.

Šis risks tikai pasliktinās, ja persona kļūst par alkoholiķi vai smēķē vienlaikus ar alkohola lietošanu. Vēzis visbiežāk parādās pieaugušajiem, kas vecāki par 55 gadiem, un vīriešus nomoka biežāk nekā sievietes.

Brūka, Jokojama, Goldmans un citi kolēģi apvienojās, lai mudinātu ārstu un sabiedrību uz lielāku informētību, un uzrakstīja rakstu, kas pagājušajā gadā tika publicēts žurnālā PLoS Medicine.

Kas ir izārstēt?

Šim brīdinājumam vēl ir jābūt izplatītam tālu un plaši, ja par to liecina Bērklijs. NIAAA pētnieki sacīja, ka daudzi cilvēki arī vairāk uztraucas par Āzijas skalošanas kosmētisko iedarbību, nevis par tās ietekmi uz veselību.

Nelabvēlīgu līdzekļu un pat īpašu produktu ir daudz, kas, domājams, palīdz nelaimīgajiem Āzijas dzērājiem novērst viņu neizskatīgo flusu. Neticiet nevienam no tiem, sacīja NMAA metabolisma un veselības ietekmes dalīšanas direktors Sems Zakhari.

Daži koledžas studenti vēršas pie antihistamīna līdzekļiem vai antacīdiem, lai samazinātu Āzijas flush efektu, tomēr arī tie nesadala acetaldehīdu, sacīja Zakhari, un tāpēc saglabājas barības vada vēža risks.

Neviens esošais produkts nav pilnīga izārstēšana, piebilda Zakhari, taču viņš norādīja uz pētījumu, kurā tika atklāts, ka molekula ar nosaukumu Alda-1 labo bojāto fermentu ALDH2. Šis atradums tika detalizēti aprakstīts žurnāla Nature Structural and Molecular Biology 2010. gada janvāra numurā.

Ģenētiskā mantojuma nodošana

Sarežģītās attiecības starp ALDH2 gēna variantiem, alkoholismu un barības vada vēzi nozīmē, ka Bērklijam īpaši jāuzmanās, lai informētu savus studentus par viņu testa rezultātiem, vēsta NIAA žurnāls Goldman.

"Vai tas tiek darīts ar testa ziņojumu vai konsultāciju kontekstā, kur viņi apsēžas un runā par alkoholismu ģimenē vai alkohola lietošanas paradumiem?" Goldmans jautāja.

Viņš ieteica, kā situāciju risināt.

Iesācējam, kuram izrādās, ir viens ALDH2 * 2 varianta eksemplārs, var tikt sniegta atšķirīga informācija vai konsultācijas par vēža risku, nekā pirmkursniekam, kura divi ALDH2 * 2 eksemplāri kavē pārmērīgu alkohola lietošanu. Varētu atzīt, ka viena eksemplāra nesējs ir pakļauts lielākam riskam, ja viņam / viņai ir alkoholisma ģimenes anamnēze.

Bērklijs savā tiešsaistes FAQ un video piekrišanas formā attur no alkohola lietošanas.

Rīns, viens no Bērklija programmas vadītājiem, atteicās iedziļināties specifikā par to, vai septembra lekcijā ģenētiskās testēšanas programmai būs iekļauta sīkāka informācija par barības vada vēzi un alkoholismu. Viņš arī nekomentēja, vai informācijai vajadzēja būt piekrišanas formā un bieži uzdoto jautājumu vietnē, kurā aprakstīta programma.

Saskaņā ar Bostonas universitātes bioētiķa Annas teikto, Bērklija programmai vismaz būtu jāpiedāvā nopietnas ģenētiskas konsultācijas studentiem, kuri piedalās programmā.

"Ja tas [vēža risks] pastāv, tad viņiem ir vajadzīgas vairāk smago konsultāciju, jo tas ir nāves risks, kuru jūs varētu samazināt, mainot uzvedību," telefona intervijā sacīja Annas.

Rine apstiprināja, ka universitāte tagad organizē bezmaksas ģenētiskās konsultācijas, izmantojot universitātes pilsētiņas veselības pakalpojumus, taču neparedzēja lielu pieprasījumu pēc Berkeley studentiem pēc šādiem pakalpojumiem.

Ģenētiskās konsultācijas iezīmē izmaiņas salīdzinājumā ar programmas iepriekšējo plānu, kurā studenti ar jautājumiem par viņu rezultātiem būtu nosūtīti Rine.

Virzīties uz priekšu

"Novediet savus gēnus uz Cal" jau bija nonācis kritikā gan no ārpuses bioētiķiem, gan no Bērklija fakultātes, kuri pēta ģenētikas un sabiedrības krustošanos. Turpretī Goldmana izaicinājums ir mazāk balstīts uz ētiku un vairāk uz projekta zinātniskajiem pamatiem, un tas pārstāv Nacionālās veselības institūta pētnieku, paužot bažas par programmu.

Annas ierosināja, ka ģenētiskās testēšanas programma nav gatava "galvenajam laikam", pat ja universitāte, šķiet, ir nodomājusi to turpināt. Viņš arī izteica šaubas par ieguvumiem izglītībā.

"Vienīgā nodarbība, kuru jūs varat pamatoti iemācīt pirmkursniekam, ir tā, ka ģenētika ir ļoti sarežģīta, un mēs neko daudz nezinām," sacīja Annas.

Bet ārstam un neiroģenētikas pētniekam Goldmanam šķita neticami, ka Bērklija programmā netiks iekļautas esošās zināšanas par ALDH2 variantu un ar to saistītajiem veselības jautājumiem.

"Es noteikti neredzu tā izglītojošo vērtību, kad cilvēki, kas veic testu, šķiet tik neziņā par testa sekām," sacīja Goldmans.

No savas puses Rine sacīja, ka programmas uzmanība ir pievērsta tik daudz, ka tā ir "proporcionāla" un ka tas nav "pētniecības projekts". Viņš piebilda, ka Goldmans ir laipni aicināts iesniegt izglītojošus materiālus studentiem.

  • Noslēpumaināko slimību top 10
  • 10 sliktākie iedzimtie apstākļi
  • Palielinās personīgo gēnu testu pārbaude


Video Papildinājums: .




Pētniecība


Ģenētiskais Tests Varētu Atklāt Krāpšanos
Ģenētiskais Tests Varētu Atklāt Krāpšanos

Medicīniskie Skrubji Var Radīt Bīstamas Bumbas, Atklāj Pētījumu
Medicīniskie Skrubji Var Radīt Bīstamas Bumbas, Atklāj Pētījumu

Zinātne Ziņas


Kā Darbojas Jaunavas Galaktika
Kā Darbojas Jaunavas Galaktika

Kāpēc Ikvienam Visu Laiku Vajadzētu Valkāt Sarkanu
Kāpēc Ikvienam Visu Laiku Vajadzētu Valkāt Sarkanu

Mount Everest Pārvietojas 1 Collas Pēc Zemestrīces
Mount Everest Pārvietojas 1 Collas Pēc Zemestrīces

Vai Augļu Un Dārzeņu Mazgāšana Padara Tos Drošus?
Vai Augļu Un Dārzeņu Mazgāšana Padara Tos Drošus?

Kas Izraisa Sarkano Plūdmaiņu?
Kas Izraisa Sarkano Plūdmaiņu?


LV.WordsSideKick.com
Visas Tiesības Aizsargātas!
Pavairošana Materiālu Atļauts Tikai Prostanovkoy Aktīvu Saiti Uz Vietni LV.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LV.WordsSideKick.com