Retas Un Fatālas Suņu Slimības Cēlonis

{h1}

Jauns pētījums atklāj, ka viena gēna mutācija izraisa fatālus kaulu traucējumus brazīlijas terjeros.

Suņiem reti sastopama, bet fatāla skeleta slimība ir izsekota ar viena gēna mutāciju, kas rada cerību, ka šo stāvokli varētu izārstēt vai novērst, izmantojot viedu selekciju.

Līdzīgs stāvoklis ietekmē cilvēkus, pētnieki ziņoja 5. jūlijā žurnālā PLoS ONE. Tas nozīmē, ka izārstēt suņus varētu palīdzēt cilvēkiem ar šo stāvokli.

Kaulu slimības, ko sauc par mukopolisaharīdēm, ietekmē retu suņu šķirni, ko sauc par Brazīlijas terjeru. Šie suņi, saukti arī par Fox Paulistinhas, vispirms tika audzēti no vietējiem Brazīlijas suņiem un terjeriem no Eiropas. Šķirne gandrīz nav zināma ārpus Brazīlijas un Somijas.

Traģisks traucējums

Retos gadījumos Brazīlijas terjeri piedzimst ar noslēpumainu kaulu slimību, kas deformē viņu skeletu, atstājot viņus nespējīgus stāvēt vai staigāt. Šiem kucēniem neizdodas uzplaukt, un tie vai nu mirst, vai arī ir jāiznīcina. Helsinku universitātes pētnieki vēlējās noskaidrot, kāpēc. [Ko par jums saka jūsu suņa šķirne]

Helsinku universitātes un Folkhalsan pētījumu centra pētnieces Hannes Lohi vadībā zinātnieki ienāca Brazīlijas terjeru genomā, meklējot mutācijas, kuras varētu būt vainojamas šajā slimībā. Viņi salīdzināja septiņus skartos un 11 neietekmētos terjerus, galu galā sašaurinot meklēšanu līdz gēnu virknei sestajā hromosomā.

Hromosomas ir DNS spoles, kas vecākiem nodotas pēcnācējiem. Cilvēkiem ir 46 hromosomas. Suņiem ir 78.

6. hromosomas sadaļā, uz kuru Lohijs un viņa kolēģi bija mērķējuši, bija vairāk nekā 220 gēnu, kas ir milzīgs skaits, lai analizētu ar tradicionālām metodēm. Tā vietā pētnieki pievērsās jaunai pieejai.

"Tā vietā, lai analizētu reģiona gēnu pēc gēna, mēs varējām uztvert un izlasīt visu reģionu vienlaicīgi atlasītajos paraugos," teikts Lohi paziņojumā. "Mutācija tika ātri atklāta un vēlāk apstiprināta vairāk nekā 200 suņiem."

Mutācijas identificēšana

Pētnieki atklāja, ka mutācija notika gēnā ar nosaukumu GUSB. Šī mutācija izraisa izmaiņas vienā no aminoskābju molekulām, kas veido svarīgu enzīmu pareizai kaulu augšanai un veidošanai. Bez fermenta ķermenis nespēj efektīvi "iztīrīt" kaulu saistaudus, tas nozīmē, ka tas nevar noņemt bojātu šūnu detrītu vai svešas baktērijas.

Mukopolisaharīdozes nav tikai suņi. Pelēm, kaķiem un pat cilvēkiem ir līdzīgi traucējumi. Cilvēkiem simptomi parasti ir skeleta deformācijas, garīga atpalicība un neparasta liesas un aknu palielināšanās.

Gandrīz katrs trešais Brazīlijas terjers nes mutāciju, noskaidrojuši pētnieki. Tomēr, lai kucēni varētu saslimt ar šo slimību, viņiem ir jāpārmanto divi sliktā gēna eksemplāri - viens no tēva un otrs no mātes. Lohijs un viņa kolēģi selekcionāriem izstrādāja ģenētisko testu, lai pārbaudītu meiteņu un mātīšu mutācijas, lai pārliecinātos, ka diviem pārvadātājiem nav atļauts pāroties un viņiem ir kucēni.

Suņu ģenētikas pētījumi ir noderīgi arī cilvēku reto slimību pētīšanai, rakstīja pētnieki. Pateicoties ģenētiskajām līdzībām starp suņiem un cilvēkiem, mūsu suņu pavadoņi jau tiek izmantoti kā jūrascūciņas vēža izpētē, iegūstot eksperimentālu ārstēšanu, pirms tie tiek apstiprināti cilvēkiem.

Izpildiet Stefaniju Papsu vietnē Twitter @sipappas vai WordsSideKick.com @wordssidekick. Mēs arī esam ieslēgti Facebook .


Video Papildinājums: .




Pētniecība


Spinbrush Atkārtoti Uzlādējamās Sonic Zobu Sukas, Kuras Atsaucis Church & Dwight Co., Inc
Spinbrush Atkārtoti Uzlādējamās Sonic Zobu Sukas, Kuras Atsaucis Church & Dwight Co., Inc

Pārtrauciet Pieskarties Sev, Saka Gripas Pētnieki
Pārtrauciet Pieskarties Sev, Saka Gripas Pētnieki

Zinātne Ziņas


Orgānu Ziedojumi No Upuru Pārdozēšanas Glābj Tūkstošiem Cilvēku
Orgānu Ziedojumi No Upuru Pārdozēšanas Glābj Tūkstošiem Cilvēku

Viduslaiku Civilizācijas, Kas Sabrūk, Varētu Atrasties Sasilšanas Zemē
Viduslaiku Civilizācijas, Kas Sabrūk, Varētu Atrasties Sasilšanas Zemē

Lionfish: Skaisti Un Bīstami Iebrucēji
Lionfish: Skaisti Un Bīstami Iebrucēji

'Renegade' Baltais Punduris Pārdzīvoja Supernovu. Tagad Tas Ir Velkot Mazo Nūjiņu Pirms Mūsu Acīm.
'Renegade' Baltais Punduris Pārdzīvoja Supernovu. Tagad Tas Ir Velkot Mazo Nūjiņu Pirms Mūsu Acīm.

Pētījums Atklāj, Kāpēc Zīdaiņi Nevar Staigāt
Pētījums Atklāj, Kāpēc Zīdaiņi Nevar Staigāt


LV.WordsSideKick.com
Visas Tiesības Aizsargātas!
Pavairošana Materiālu Atļauts Tikai Prostanovkoy Aktīvu Saiti Uz Vietni LV.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LV.WordsSideKick.com