Kā Darbojas Iedzimtas Slimības

{h1}

Iedzimtas slimības var biedēt jaunos vecākus, taču tās parasti ir reti. Uzziniet par dažādām ģenētiskām slimībām un to cēloņiem.

Iedzimtas slimības vecākiem dažreiz tiek nodotas bērniem līdzīgi kā gēnu iezīmes. Piemēram, vecākiem ar zilām acīm ir arī bērni ar zilām acīm. Bet slimības var izrādīties daudz smalkākas, jo bērni var mantot vecāku nenormālus, disfunkcionālus gēnus, kaut arī iepriekšējās paaudzes nekad nav cietušas no šīs slimības simptomiem. Arī mūsdienās bērni var piedzimt ar nopietnām, hroniskām vai pat letālām slimībām. Vecākiem ir jāpieņem šīs problēmas, kad tās rodas, jāmeklē atbalsts un jāizvairās sevi vainot.

  • Ģenētiskās prognozes uz slimībāmGēni ir ķīmiskās informācijas biti, kas nosaka mūsu īpašības, pārnēsājot iedzimtas pazīmes no vienas paaudzes paaudzē, ieskaitot visu, sākot no acu krāsas līdz slimībām. Katrā ģenētiskajā īpašībā ir divi gēni, kas varētu būt identiski vai varētu ietvert vienu gēnu, kas ir dominējošs, un vienu, kas ir recesīvs. Piemēram, gēnu brūnajām acīm dominē zilo acu gēns. Slimības var pārnest arī ģimenē, pat ja nēsātāji neuzrāda nevienu no simptomiem.
  • Ģenētiskās slimībasGenētiskas slimības risks palielinās, ja abi vecāki nes disfunkcionālu, patoloģisku gēnu, pat ja viņi ir nesimptomātiski nesēji. Pazīstamākie ģenētiskie traucējumi ir sirpjveida šūnu anēmija, Tay-Sachs slimība un cistiskā fibroze, kas ir vairāk izplatīti noteiktās demogrāfiskajās grupās. Pie citām slimībām pieder fenilketonūrija, dominējošā autosomāla slimība, hemofilija, muskuļu distrofija un tās var ietvert tādus apstākļus kā lūpu šķeltne, spina bifida un Dauna sindroms.
  • Tikt galā ar bērnu, kuram ir iedzimta slimībaNeskatoties uz mūsdienu medicīnas drošību, daži bērni joprojām saskaras ar nopietnām, hroniskām un pat letālām slimībām. Vecākiem ir svarīgi tikt galā ar šiem izaicinājumiem. Viņiem jāsaskaras un jāpieņem diagnoze, kā arī jābūt godīgiem pret sevi un citiem bērniem par iedzimto slimību realitāti. Viņiem jāatstāj saziņas līnijas ģimenē atvērtas, jāmeklē atbalsta grupas un jāizvairās no vainas uzlikšanas uz viņu pleciem par bērna situāciju.

Šī informācija ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. TĀ NAV PAREDZĒTS Sniegt medicīniskās konsultācijas. Ne Patērētāju ceļveža (R) redaktori, Publications International, Ltd., autors un izdevējs neuzņemas atbildību par iespējamām sekām, kas saistītas ar jebkādu zāļu ārstēšanu, procedūrām, fiziskām aktivitātēm, uztura modificēšanu, darbību vai lietošanu, kas rodas, lasot vai sekojot informācijai kas ietverti šajā informācijā. Šīs informācijas publicēšana nav medicīnas prakse, un šī informācija neaizstāj ārsta vai cita veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus. Pirms ārstēšanas kursa uzsākšanas lasītājam ir jākonsultējas ar ārstu vai citu veselības aprūpes sniedzēju.

Ģenētiskās prognozes uz slimībām

Par laimi, vairums bērnu šajā pasaulē ierodas normāli un veselīgi. Līdz pieauguša cilvēka vecumam bērniem ir bijusi saaukstēšanās, klepus, kakla sāpes un citas vieglas slimības. Salīdzinot ar parastajām bērnības kaites, iedzimtas slimības ir reti sastopamas, taču tās tomēr notiek, un visi vecāki ir jāinformē par biežākajām. Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas vecākiem, kuri ietilpst noteiktā augsta riska grupā.

Jebkurā diskusijā par iedzimtām slimībām galvenā ir izpratne par iedzimtības pamatiem - gēnu. Gēni ir ķīmiskās informācijas biti, kas nosaka visas mūsu iedzimtas īpašības. Tos pārnēsā struktūras, ko sauc par hromosomām visu šūnu kodolā.

Gēni sastāv no dažāda dezoksiribonukleīnskābes (DNS), kas veido hromosomas, molekulu izvietojuma. Katrs gēns, pateicoties savai unikālajai DNS secībai, satur noteiktas pazīmes kodu.

Katra ķermeņa šūna, izņemot dzimuma šūnas (olšūnas un spermu), satur 46 hromosomas. Četrdesmit četras no hromosomām sauc par autosomām. Divas atlikušās hromosomas ir dzimuma hromosomas.

Autosomāli hromosomas ir savienotas pārī. Katram pārim viena hromosoma nāk no indivīda mātes, otra - no tēva. Katrs gēns vienā hromosomā tiek saskaņots ar atbilstošo gēnu otrā hromosomā. Tādējādi katrai ģenētiskajai īpašībai ir divi gēni.

Divi gēni, kas nodrošina pazīmes kodu, var nebūt identiski. Piemēram, ja gēnu pāri regulē acu krāsu, viens gēns var kodēt zilas acis, otrs - brūnas acis. Tā kā dominē brūns acu gēns, acis būs brūnas. Zilo acu gēns ir recesīvs. Personai ar brūnām acīm brūnām acīm var būt arī divi gēni. Tomēr, lai izteiktu dominējošo īpašību, ir nepieciešams tikai viens dominējošais gēns. Personai ar zilām acīm jābūt diviem gēniem zilajām acīm. Lai izteiktu jebkādu recesīvu iezīmi, nepieciešama dubultā recesīvo gēnu deva. Personai, kurai ir tikai viens recesīvā gēna eksemplārs, nav pazīmju.

Tāpat kā acu krāsa, arī noteiktas slimības tiek noteiktas ģenētiski. Dažos gadījumos bojāto gēnu no paaudzes paaudzē ģimenē ir pārnēsājuši nesēji, kuriem nav slimības simptomu. Vecāki var būt informēti par iedzimtas slimības ģimenes anamnēzi. Tas, vai viņu mazulim attīstās šī slimība, ir atkarīgs no dominējošo vai recesīvo gēnu pārmantojamības.

Pazīstamākie ģenētiskie traucējumi ir sirpjveida šūnu anēmija, Tay-Sachs slimība un cistiskā fibroze, kas ir vairāk izplatīti noteiktās demogrāfiskajās grupās. Pie citām slimībām pieder fenilketonūrija, dominējošā autosomāla slimība, hemofilija, muskuļu distrofija un tās var ietvert tādus apstākļus kā lūpu šķeltne, spina bifida un Dauna sindroms. Tālāk lasiet par ģenētiskajām slimībām.

Šī informācija ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. TĀ NAV PAREDZĒTS Sniegt medicīniskās konsultācijas. Ne Patērētāju ceļveža (R) redaktori, Publications International, Ltd., autors un izdevējs neuzņemas atbildību par iespējamām sekām, kas saistītas ar jebkādu zāļu ārstēšanu, procedūrām, fiziskām aktivitātēm, uztura modificēšanu, darbību vai lietošanu, kas rodas, lasot vai sekojot informācijai kas ietverti šajā informācijā. Šīs informācijas publicēšana nav medicīnas prakse, un šī informācija neaizstāj ārsta vai cita veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus. Pirms ārstēšanas kursa uzsākšanas lasītājam ir jākonsultējas ar ārstu vai citu veselības aprūpes sniedzēju.

Ģenētisko slimību veidi

Arī mūsdienās bērni var ciest no ģenētiskām slimībām.

Pat šodien bērni var ciest no ģenētiskām slimībām.

Pastāv vairākas dažādas ģenētisko slimību kategorijas, kuras sadala pēc gēna vai hromosomas veida, kas pārnēsā šo slimību. Visizplatītākās ir autosomāli recesīvas, autosomāli dominējošas, daudzfaktoriālas, x-saistītas recesīvas un hromosomas anomālijas.

Vairumā gadījumu sievietei, kas no viena vecāka manto defektīvu recesīvu gēnu un no otra vecāka normālu dominējošu gēnu, šīs slimības simptomiem nav, bet viņa ir šī patoloģiskā gēna nesēja. Tomēr, ja viņai ir bērni ar vīrieti, kurš vienlaikus ir arī nesējs, viņu bērniem ir 50 procentu iespēja mantot vienu bojātu gēnu un būt nesimptomātiskiem nesējiem, un 25 procentu iespēja mantot divus bojātus recesīvos gēnus un izteikt šo slimību. Šo modeli sauc par autosomālu recesīvu mantojumu. Labāk pazīstamie no šiem traucējumiem ir sirpjveida šūnu anēmija, Tay-Sachs slimība un cistiskā fibroze.

Sirpjveida šūnu anēmija:

Anēmiju dažreiz izraisa hemoglobīna deficīts. Hemoglobīns ir viela eritrocītos, kas pārnēsā skābekli citām ķermeņa šūnām. Sirpjveida šūnu slimībās hemoglobīna līmenis ir normāls. Cilvēkiem, kuriem ir tikai viens defektīvs recesīvs gēns, parasti nav slimības simptomu. Cilvēkiem, kuri manto divus sirpjveida šūnu gēnus, rodas daudz problēmu patoloģiskā hemoglobīna struktūras dēļ.

Šī nepilnīgā hemoglobīna molekula izraisa normāli apaļu asins šūnu sirpi (pieņem, ka ir pusmēness forma). Anēmija rodas tāpēc, ka sarecējušās sarkanās asins šūnas ir trauslākas, tāpēc tās vieglāk iznīcina. Arī sirpētās šūnas ir mazāk spējīgas saliekties, jo tās izspiež caur sīkiem asinsvadiem. Tādējādi šīs šūnas iesprūst un aizsprosto mazos traukus.

Epizodiska kuģu aizsērēšana ar sirptām asins šūnām izraisa audu bojājumus un sāpes, īpaši rokās, pēdās, locītavās un vēderā. Bērni ar sirpjveida šūnu anēmiju ir pakļauti biežākām infekcijām nekā bērni bez slimības.

Pašlaik sirpjveida šūnu anēmiju nevar izārstēt. Ārstēšana ietver pretsāpju un antibiotiku ievadīšanu pēc nepieciešamības. Bērni ar sirpjveida šūnu anēmiju, kuriem rodas drudzis, pēc iespējas ātrāk jāredz ārstam, lai noteiktu ārstēšanu, kas var ietvert hospitalizāciju intravenozu šķidrumu un antibiotiku ārstēšanai. Vairāk bērnu ar sirpjveida šūnu anēmiju izdzīvo pieaugušā vecumā, jo ir uzlabota terapija un jaunas, efektīvas vakcīnas daudzām slimībām. Šādas vakcīnas ir ļoti svarīgas, jo bērniem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir paaugstināts noteiktu baktēriju infekciju risks.

Tā kā sirpjveida šūnu anēmija ir visbiežāk sastopama melnādainiem cilvēkiem, melnādainie pieaugušie tiek mudināti veikt skrīningu, lai noteiktu, vai viņi ir sirpjveida šūnu anēmijas nesēji. Nesējus var identificēt, izmantojot vienkāršu asins analīzi. Apmēram astoņi procenti melnādaino cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir pārvadātāji.

Ja abi vecāki ir pārvadātāji, viņiem ir viena no četrām iespējām dzemdēt bērnu ar sirpjveida šūnu slimībām. Sirpjveida šūnu slimību var diagnosticēt pirms dzimšanas, izmantojot amniocentēzi (šīs procedūras skaidrojumu skatīt 14. lpp.). Daudzos štatos lielākajai daļai jaundzimušo bērnu dzimšanas laikā tiek veikta skrīninga šūnu slimības pārbaude, izmantojot asins analīzi.

Tay-Sachs slimība: Tay-Sachs slimība ir vielmaiņas traucējumi, ko raksturo kāda veida taukskābju uzkrāšanās aknās, liesā un smadzenēs. To izraisa fermenta deficīts, kas parasti noārda šo taukskābi. Pēc četriem līdz sešiem normālas attīstības mēnešiem bērniem ar Tay-Sachs novērojama neiroloģiskās attīstības pasliktināšanās. Slimība progresē līdz garīgai atpalicībai, aklumam un krampjiem. Nāve parasti notiek pēc trīs vai četru gadu vecuma. Ārstēšanas nav.

Ir pieejami profilaktiski pasākumi. Ašenāzimus, Austrumeiropas ebrejus, nesamērīgi ietekmē Tay-Sachs, gandrīz 100 reizes pārsniedzot to biežumu kā citās grupās. Nesējiem nav slimības simptomu, un dažreiz viņiem nav slimības anamnēzes. Visiem Austrumeiropas izcelsmes ebreju pāriem ir ieteicams pārbaudīt Tay-Sachs gēnu pirms ģimenes nodibināšanas. Ja abi vecāki ir pārvadātāji, Tay-Sachs slimības diagnozi bērnam var noteikt grūtniecības laikā, izmantojot amniocentēzi.

Cistiskā fibroze: Cistiskā fibroze ir nopietna bērnības slimība, kuras dēļ ķermeņa dziedzeri izdalās patoloģiski sviedri un gļotas. Sviedru dziedzeri izdala pārāk daudz sāls. Neparasti biezi, lipīgi gļotādas izdalījumi uzkrājas plaušās un aizkuņģa dziedzerī un aizsprosto tos. Tā kā aizkuņģa dziedzeris ir svarīgs gremošanas orgāns, šie bērni nespēj pareizi augt. Biezās gļotas plaušās apgrūtina elpošanu un noved pie infekcijām. Nāve parasti rodas elpošanas mazspējas dēļ. Lai gan nav izārstēšanas, uzlabota ārstēšana ir padarījusi redzamāku bērnu ar cistisko fibrozi prognozi, dodot viņiem labas iespējas izdzīvot pieaugušā vecumā.

Cistiskā fibroze ir daudz biežāka baltajiem cilvēkiem no Ziemeļeiropas ekstrakcijas. Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 1 no 29 baltajiem cilvēkiem ir pārvadātāji. Vienam zīdainim no katriem 3000 dzīviem dzimušajiem ir cistiskā fibroze. Tradicionāli slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz sviedru pārbaudes rezultātiem, kas iegūti tikai pēc simptomu parādīšanās. Tomēr tagad diagnozi var noteikt pirms dzimšanas ar amniocentēzi.

Fenilketonūrija: Fenilketonūrija (PKU) ir reti sastopami traucējumi, kas var izraisīt smagu garīgu atpalicību. To izraisa nespēja pārveidot aminoskābi, ko sauc par fenilalanīnu, par citu aminoskābi, ko sauc par tirozīnu. (Aminoskābes ir olbaltumvielu celtniecības bloki.) Paaugstinātā līmenī fenilalanīns bojā smadzeņu šūnas, izraisot aizkavēšanos.

Amerikas Savienotajās Valstīs visiem jaundzimušajiem tiek pārbaudīts PKU, izmantojot asins analīzi. Agrīna atklāšana un ātra ārstēšana var novērst garīgo atpalicību. Ārstēšana sastāv no bērna fenilalanīna uzņemšanas ierobežošanas. Ja tiek ievērots šis uztura režīms, bērniem ar PKU būtībā var būt normāla attīstība. Grūtniecēm, kurām ir PKU, ir jāievēro šī īpašā diēta, lai aizsargātu mazuļa jaunattīstības nervu sistēmu. Visiem cilvēkiem ar PKU ir pilnībā jāizvairās no mākslīgā saldinātāja aspartāma, kas satur fenilalanīnu. Notiek jaunu pētījumu veikšana, lai palīdzētu identificēt PKU nesējus un diagnosticēt PKU pirmsdzemdību laikā.

Šī informācija ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. TĀ NAV PAREDZĒTS Sniegt medicīniskās konsultācijas. Ne Patērētāju ceļveža (R) redaktori, Publications International, Ltd., autors un izdevējs neuzņemas atbildību par iespējamām sekām, kas saistītas ar jebkādu zāļu ārstēšanu, procedūrām, fiziskām aktivitātēm, uztura modificēšanu, darbību vai lietošanu, kas rodas, lasot vai sekojot informācijai kas ietverti šajā informācijā. Šīs informācijas publicēšana nav medicīnas prakse, un šī informācija neaizstāj ārsta vai cita veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus. Pirms ārstēšanas kursa uzsākšanas lasītājam ir jākonsultējas ar ārstu vai citu veselības aprūpes sniedzēju.

Autosomāli dominējošās, daudzfaktorālās un hromosomu anomālijas

Vēl viena iedzimtas slimības kategorija tiek saukta par autosomāli dominējošo slimību. Tā kā dominējošais ir bojātais gēns, slimība tiek izteikta pat tad, ja tikai viens gēns ir nepilnīgs. Normāls gēns nevar maskēt patoloģiska gēna kaitīgo iedarbību, jo tas var rasties autosomāli recesīvas slimības gadījumā. Ja vienam no vecākiem ir autosomāli dominējoša slimība, ir 50% iespēju, ka katrs bērns mantos traucējumus.

Hantingtona horeja: Autosomāli dominējošās slimības piemērs ir Hantingtona horeja - smadzeņu slimība, ko raksturo pusmūža vecuma ķermeņa patoloģiskas kustības un garīga pasliktināšanās.

Lai gan ir konstatēts, ka dažas zāles padara simptomus panesamākus, slimība nav izārstējama. Pētniekiem izdevās identificēt nesējus ģimenēs ar Hantingtona horeju ar ģenētisko testu. Cerams, ka šī procedūra tiks pilnveidota un attiecināta arī uz pirmsdzemdību diagnozi.

Daudzfaktoru ģenētiskās slimības

Daudzfaktoriālas ģenētiskās slimības ir slimības, kas mēdz izplatīties ģimenēs. Šīs slimības nav saistītas tikai ar viena bojāta gēna pārmantošanu. Drīzāk tiek mantots kļūdainu gēnu kopums, kas predisponē cilvēku uz slimību. Ņemot vērā atbilstošos vides faktorus, persona faktiski var saslimt ar šo slimību. Ģimenēs sastopamo slimību piemēri ir tādas hroniskas pieaugušo slimības kā koronārā sirds slimība, paaugstināts asinsspiediens un kuņģa čūlas, kā arī iedzimti defekti, piemēram, lūpu un aukslēju spraugas un spina bifida.

Ausu lūpa un aukslējas: Lūpas augšdaļā augšējo lūpu dala ar vertikālu plaisu. Aukslējas gadījumā mutes dobuma jumtu sadala gareniska plaisa. Šie divi iedzimti defekti var rasties atsevišķi vai kopā. Tie ir nepilnīgas to sastāvdaļu saplūšanas rezultātā, kas veido lūpu un muti augļa attīstības laikā.

Spina bifida: Spina bifida ir neveiksme kaulainas mugurkaula aizvēršanā ar muguras smadzeņu nervu audu izvirzīšanu vai bez tā. Paralīze zem defekta bieži pavada spina bifida, ja muguras smadzenes izliekas. Kad muguras smadzenes neizceļas, skriemeļa defekts var palikt nepamanīts. Norādes, kas norāda uz šīs spina bifida formas klātbūtni, ir ādas un matu audu anomālijas, kas atrodas virs mugurkaula muguras lejasdaļā.

Grūtniecības laikā spina bifida auglim var diagnosticēt, izmantojot ultraskaņas pētījumu un atklājot paaugstinātu vielas, ko sauc par alfa-fetoproteīnu, līmeni mātes asinīs un amnija šķidrumā, kas peld ar augli. Spina bifida cēlonis var būt folātu deficīts mātei grūtniecības laikā vai grūtnieces pakļaušana noteiktām zālēm, kas traucē folātu darbību.

Hromosomu anomālijas

Dažreiz hromosomu struktūra vai skaits nav normāls. Bērna ar hromosomu anomālijām risks palielināties, palielinoties mātes vecumam (un zināmā mērā palielinoties arī tēva vecumam). Ja dzimuma šūnās (olšūnās un spermā) rodas hromosomu anomālijas, pēcnācējiem var būt fiziski un garīgi traucējumi.

Dauna sindroms: Iepriekš dēvētais mongolisms Dauna sindroms ir stāvoklis, ko izraisa hromosomu anomālijas. Sakarā ar to, ka šūnu dalīšanās laikā hromosomas nespēj vienmērīgi sadalīties, personai ar Dauna sindromu ir papildu hromosoma (kopā 47). Šīs papildu hromosomas klātbūtne izraisa raksturīgu fizisko izskatu un aizkavētu fizisko un garīgo attīstību. Citas kaites, piemēram, sirds un gremošanas sistēmas defekti, var pavadīt šo sindromu. Neskatoties uz invaliditāti, bērniem ar Dauna sindromu parasti ir patīkama izturēšanās un viņi var diezgan labi rīkoties, ja viņiem tiek piešķirta īpaša terapija.

Hromosomu anomāliju cēlonis, kas izraisa Dauna sindromu, nav zināms. Var būt ģenētiska nosliece. Dauna sindroma biežums palielinās, palielinoties mātes vecumam. Stāvokli pirms diagnozes var diagnosticēt, izmantojot amniocentēzi. Šo iemeslu dēļ sievietes, kuras iepriekš ir dzemdējušas bērnu ar hromosomu anomālijām vai kuras ir vecākas par 35 gadiem, tiek mudinātas iziet amniocentēzi.

X-saistītas recesīvas slimības

Ar dzimumu saistītā mantojumā gēns, kas ir atbildīgs par slimību, atrodas X hromosomā. Parasti patoloģiskais gēns ir recesīvs. Šo iemeslu dēļ izrietošos traucējumus sauc par X saistītu recesīvu slimību. Sievietei ar šādu defektu gēnu nenormāla gēna iedarbību maskē normāla gēna ietekme uz otru X hromosomu. Kaut arī viņai pašai nav šīs slimības, viņa ir nesēja, kas spēj pārnest bojāto gēnu saviem bērniem.

Ar X saistītās recesīvās slimības gadījumā Y hromosomā trūkst atbilstoša normāla gēna, lai maskētu patoloģiskā gēna kaitīgo ietekmi uz X hromosomu. Tādējādi visiem vīriešu dzimuma pēcnācējiem, kuri ir ar X saistītās recesīvās slimības nesēji, ir 50 procentu iespēja saslimt. Visām sievietēm pēcnācējiem ir 50 procentu izredzes būt par nēsātājām. Šie ir ar X saistītu recesīvu traucējumu piemēri:

Krāsu aklums: Persona ar visizplatītāko krāsu akluma formu nespēj atšķirt sarkano no zaļajām nokrāsām.

Hemophilia: Hemofilijas gadījumā asinis nesarec. Personas ar hemofiliju pārmērīgi asiņo, pat no nelieliem griezumiem. Pastāv vairākas hemofilijas formas, katru no tām izraisa atšķirīga olbaltumvielu deficīts, ko sauc par asinsreces faktoru.Slimību pārvalda, pārnesot nepilnīgu asinsreces faktoru un asinis, lai aizstātu asins zudumus. Turpinās pētījumi par precīzu nesēju identificēšanu un šīs slimības pirmsdzemdību diagnostiku.

Duhenas muskuļu distrofija: Muskuļu distrofija attiecas uz retu slimību grupu, kurai raksturīgs progresējošs muskuļu vājums. Duhennas tipa muskuļu distrofija ir visizplatītākā. No divu līdz sešu gadu vecuma bērniem ar šo stāvokli vispirms rodas vājums kājās, pēc tam rokās un stumbrā. Vājums ātri pasliktinās. Lielākā daļa bērnu mirst otrajā desmitgadē, parasti smaga elpošanas muskuļu vājuma rezultātā. Slimība nav izārstējama. Ārstēšana ietver fizikālo terapiju, breketes un dažkārt arī operācijas.

Jaunākas metodes un labāka iesaistīto gēnu izpratne ļāva veikt pirmsdzemdību pārbaudi. Drīzumā sasniegumi ģenētiskajā testēšanā, iespējams, ļaus atklāt arī recesīvo iezīmi nēsātājos.

Ģenētiskās konsultācijas

Pēdējos gados ir panākts milzīgs progress ģenētisko testu attīstībā, lai diagnosticētu iedzimtas slimības. Ja uz jums attiecas kāds no šiem riska faktoriem, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultēšanu:

  • Jums ģimenes anamnēzē ir iedzimta slimība vai nezināmas izcelsmes garīga atpalicība.
  • Jūs esat sieviete, kas vecāka par 35 gadiem.
  • Jums ir bijis iepriekšējs bērns ar hromosomu vai citu ģenētisku traucējumu vai jebkādiem iedzimtiem defektiem.
  • Jums ir bijuši trīs vai vairāk aborti vai nedzīvs dzimis.

Ja jums ir kādas bažas vai jautājumi par iedzimtām slimībām, jautājiet savam ārstam. Ja tiek uzskatīts, ka pastāv risks pārnest iedzimtu slimību saviem bērniem, varat saņemt ģenētiskās konsultācijas. Ģenētiskais konsultants jautā par jūsu personīgo un ģimenes medicīnisko vēsturi. Var būt nepieciešami asins analīzes, lai palīdzētu noteikt, vai esat pārnēsājamu traucējumu pārnēsātājs. Jums tiek sniegtas konsultācijas par iedzimtas slimības pārnešanas iespējām jūsu pēcnācējiem. Ja esat stāvoklī, jūsu augļa labsajūtu var novērtēt, izmantojot vairākas procedūras:

  • Ultraskaņa: Lai iegūtu placentas un augļa attēlus, tiek izmantoti augstas frekvences skaņas viļņi. Tas var atklāt lielus defektus, īpaši sirds, kaulu, smadzeņu un muguras smadzenēs.
  • Amniocentēze: Tiek izņemts un analizēts neliels daudzums amnija šķidruma - šķidruma, kas peldē bērnu dzemdes iekšpusē. Daudzas ģenētiskās slimības pirms diagnozes var diagnosticēt, izmantojot amiocentezi.
  • Chorionic Villus paraugu ņemšana (CVS). Dažas augļa šūnas no horiona villus, kas ir daļa no placentas, izņem un analizē, lai noteiktu atsevišķas slimības.
  • Fetoskopija: augli tieši novēro dzemdē, izmantojot īpašas lēcas. Fetoskopijas laikā var ņemt augļa asinis. Mūsdienās to reti izmanto.
  • Radiogrāfija: dažkārt tiek iegūtas rentgena filmas, jo tās var attēlot noteiktas skeleta anomālijas auglim.

Atcerieties, ka šajā sadaļā aprakstītās slimības ir reti sastopamas. Gaidāmie vecāki var cerēt uz vesela bērniņa ienākšanu. Ja esat stāvoklī vai cerat palikt stāvoklī un uztraucaties par bērna labsajūtu, nevilcinieties vērsties pie ārsta. Tomēr, ja jūsu bērnam ir iedzimta slimība, ir svarīgi stāties pretī un pieņemt šī izaicinājuma realitāti. Saglabājiet komunikācijas līnijas ģimenē, meklējiet atbalsta grupas un izvairieties no visa vainas uzņemšanās par bērna slimību. Tālāk lasiet par to, kā tikt galā ar bērnu, kuram ir iedzimta slimība.

Tiek galā ar bērnu, kuram ir iedzimta slimība

Tikt galā ar bērnu, kuram ir iedzimta slimība, var būt grūti visai ģimenei.

Tikt galā ar bērnu, kuram ir iedzimta slimība, var būt grūti visai ģimenei.

Pirms diviem gadsimtiem mazuļa nāve bija pieņemts, kaut arī traģisks, dzemdību risks. Infekcijas slimības prasīja daudz jaunu dzīvi. Septiņpadsmitā gadsimta vidū tikai katrs ceturtais bērns izdzīvoja, lai svinētu savu piekto dzimšanas dienu. Nesen, deviņpadsmitā gadsimta beigās Amerikas Savienotajās Valstīs, katrs piektais bērns nomira pirms viena gada vecuma. Lielākoties uzlabotās higiēnas, imunizācijas un antibiotiku dēļ attīstītajās valstīs mazuļi tagad mirst reti.

Lai arī zīdaiņu nāve ir reta parādība, ģimenēm dažreiz nākas saskarties ar mazuļiem, kuriem ir nopietnas, hroniskas un pat letālas slimības. Vecāki var staigāt emocionālajā ceļā starp cerību un izmisumu ilgus mēnešus, kad viņu bērns ir slims.

Saskaroties ar zīdaiņa vai bērna nopietnas slimības diagnozi, vecāki sākumā var just tikai neko, izņemot satricinājumu un neticību. Bēdas seko kā reakcija uz zaudējumiem. Šis zaudējums var būt viņu sapņu par veselīgu bērnu izkliedēšana. Ja paredzams, ka slimība būs letāla, vecāki, iespējams, sēro, gaidot bērna nāvi. Izmisums, bailes, dusmas, nožēla un vientulība ir normālas sērojošas reakcijas emocijas.

Darījums ar vainu

Vaina ir vēl viena emocija, ko daudzi vecāki izjūt, uzzinot, ka viņu zīdainis ir smagi slims. Vecāki var mocīt sevi vai cits citu ar atbildības sajūtu par šo slimību. Ja bērniņam ir iedzimta slimība, sevis vainas sajūta var būt īpaši satraucoša.

Pašpārmetumi var būt destruktīvi. Negatīvas jūtas pret sevi vecākiem rada grūtības barot slimu bērniņu un pārējos ģimenes locekļus. Vecāki, kas vainīgi ar vainu, var nolaist pārmērīgu uzmanību mazulim vai novērsties no viņa. Abas atbildes pastiprina vecāka zīdaiņa vai mazuļa izpratni par to, ka ar viņu kaut kas nav kārtībā.

Vecāki var ciest vēl vairāk, ja ir traucēta saziņa starp vīru un sievu. Viņu pārvarēšanas stili var būt nesaderīgi. Aizvainojums var rasties, ja viens no vecākiem aiziet no darba, lai rūpētos par slimu bērnu.

Diemžēl bērna piedzimšana ar hronisku vai letālu slimību laulībai var radīt milzīgu stresu. Lai gan var droši apgalvot, ka pēc laulības nopietnas slimības diagnosticēšanas neviena laulība nav tāda pati, ģimenes, kuras atzīst šo stresu, ir labāk sagatavotas, lai tiktu galā. Laulības vai ģimenes konsultācijas ir būtiska stresa pārvarēšanas sastāvdaļa, un bērna ārsts vai medmāsas var jūs novirzīt pie terapeita.

Palīdzība brāļiem un māsām tikt galā

Vecāki bieži domā, vai viņu citi bērni ir pārāk mazi, lai viņiem pastāstītu par brāļa vai māsas nāvējošo slimību vai nāvi. Lielākā daļa psihologu uzskata, ka ir ārkārtīgi svarīgi, lai citiem bērniem taisnība tiktu pateikta viņiem saprotamā veidā. Bērni, kuri nav informēti, joprojām zina, ka kaut kas ir briesmīgi nepareizi, un viņi var izdomāt savus fantastiskos skaidrojumus.

Bērna spēja izprast nāvi un mirst ir atkarīga no viņa vecuma un iepriekšējās pieredzes ar nāvi (drauga, ģimenes locekļa vai mājdzīvnieka). Pirms divu gadu vecuma zīdaiņi un mazuļi nespēj aptvert nāves jēdzienu. Tomēr pat ļoti mazi bērni reaģē ar ciešanām uz ilgstošu atdalīšanos no mīļajiem.

Pēc divu gadu vecuma, saņemot pienācīgu palīdzību no pieaugušā, bērni spēj sasniegt pamatotu un konkrētu izpratni par nāvi. Tomēr viņiem var būt grūti izprast nāves pastāvību. Aktīvās iztēles izraisa mežonīgas fantāzijas par to, kur aizgājis mirušais. Tā kā ir normāli, ka bērniem reizēm rodas negatīvas izjūtas par brāļiem un māsām, viņi var uztraukties, ka slimības izraisīja viņu pašu domas vai rīcība. Šāda veida maģiska domāšana un sevis vainošana ir īpaši izplatīta bērniem vecumā no pieciem līdz astoņiem gadiem.

Maza bērna reakcija uz brāļa vai māsas nāvi vecākiem var būt satraucoša. Izmantojot noraidījumu kā aizstāvību, viņš var rīkoties atklāti, it kā nekas nebūtu kārtībā. Norādījumi uz iekšēju satricinājumu ietver prasīgu, pielipušu izturēšanos; regresija uz infantilu izturēšanos, piemēram, tualetes apmācības pārtraukšana; un pastiprināta agresija. Jūsu siltums, sapratne un dalīšanās domās un jūtās palīdz viņam skumt piemērotākā veidā.

Līdz 8–12 gadu vecumam bērna izpratne par nāvi ir līdzīga pieaugušā izpratnei. Tomēr brāļa vai māsas smagā slimība vai nāve var likt viņam pārāk baidīties no savas mirstības.

Šī informācija ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. TĀ NAV PAREDZĒTS Sniegt medicīniskās konsultācijas. Ne Patērētāju ceļveža (R) redaktori, Publications International, Ltd., autors un izdevējs neuzņemas atbildību par iespējamām sekām, kas saistītas ar jebkādu zāļu ārstēšanu, procedūrām, fiziskām aktivitātēm, uztura modificēšanu, darbību vai lietošanu, kas rodas, lasot vai sekojot informācijai kas ietverti šajā informācijā. Šīs informācijas publicēšana nav medicīnas prakse, un šī informācija neaizstāj ārsta vai cita veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus. Pirms ārstēšanas kursa uzsākšanas lasītājam ir jākonsultējas ar ārstu vai citu veselības aprūpes sniedzēju.

Rūpes par bērnu ar ģenētisko slimību

Tā kā ģimene cīnās ar nopietnu slimību un, iespējams, nenovēršamu mazuļa nāvi, zīdainim ir jātiek galā arī ar savas sliktās veselības sekām. Zīdaiņa vajadzība samīļot ir tikpat liela kā viņas prasība pēc ēdiena. Viņai ir raksturīga pastāvīga vecāku aprūpe. Mazulis ātri iepazīstas un mīl šos īpašos cilvēkus.

Atdalīšana, piemēram, hospitalizācijas laikā, zīdainim var būt ļoti satraucoša. Bērni ar hroniskām slimībām vecāki dažreiz var organizēt bērna kopšanu mājās ar medmāsas palīdzību vai bez tās. Ja vecāki nolemj nogādāt mirstošo bērnu mājās, daudzām kopienām ir resursi, lai palīdzētu viņiem šajā periodā (piemēram, medmāsu apmeklēšana, mājas aprūpe un hospitāšu aprūpe).

Nepieciešamo hospitalizāciju laikā vairums slimnīcu piešķir vecākiem neierobežotas apmeklēšanas privilēģijas un bieži vien vecākiem nodrošina iespējas izmitināt bērnu. Tas vecākiem dod iespēju piedalīties sava slimā mazuļa aprūpē. Jāuzmanās, lai netērētu tik daudz laika ar slimu bērnu, ka cieš vecāku un citu ģimenes locekļu labklājība.

Lai palīdzētu tikt galā ar slimu vai mirstošu bērnu, rīkojieties šādi:

  • Pastāstiet ārstam un citam slimnīcas personālam par savām un mazuļa vajadzībām.
  • Nodrošiniet hospitalizēto bērnu ar savām iecienītākajām rotaļlietām un ēdienu. Parādiet ģimenes attēlus, kur viņa tos var redzēt. Visai ģimenei jāapmeklē mazulis cik bieži vien iespējams.
  • Saņemiet konsultācijas ar kvalificētu speciālistu. Jautājiet ārstam vai sazinieties ar slimnīcu.
  • Lasiet par tēmu. Lielākajā daļā grāmatnīcu un bibliotēku ir daudz grāmatu visām vecuma grupām par to, kā tikt galā ar tuvinieka slimību vai nāvi.
  • Izmeklējiet atbalsta grupas, kas pastāv daudzu veidu hroniskām bērnu slimībām. Ir arī atbalsta grupas, kas vecākiem palīdz pielāgoties zīdaiņa nāvei.
  • Ļaujiet brāļiem un māsām apmeklēt bērnu slimnīcā.
  • Apbedīšanas pakalpojumi, kas ir īsi un nav saslimstīgi, palīdz visiem ģimenes locekļiem izprast un pieņemt viņu zaudējumu galīgumu.
  • Saglabājiet saziņu starp ģimenes locekļiem. Ģimenes, kuras var dalīties savās sajūtās un mierināt viena otru, uzzina, ka var tikt piedzīvoti pat milzīgi zaudējumi.

Tomēr jaunajiem vecākiem ir svarīgi paturēt prātā, ka tas ir vissliktākais scenārijs. Lielākajai daļai bērnu dzimst veselība vai tikai nelielas ģenētiskās svārstības, kuras viegli koriģē. Lai gan ir laba ideja palikt informētam par visām iespējām, nav arī pamata koncentrēties uz negatīvo.


Video Papildinājums: Iedzimtība un grūtniecība galvenie kāju vēnu slimību iemesli.




Pētniecība


Ko Darīt, Ja Sanfrancisko Nolaidās Lidmašīna, Tajā Pašā Laikā Notika Liela Zemestrīce?
Ko Darīt, Ja Sanfrancisko Nolaidās Lidmašīna, Tajā Pašā Laikā Notika Liela Zemestrīce?

Pinatubo Atskats 1991. Gada 8. Jūnijā: Kam Vajadzētu Evakuēties?
Pinatubo Atskats 1991. Gada 8. Jūnijā: Kam Vajadzētu Evakuēties?

Zinātne Ziņas


Kāpēc Mūsu Mutes Ūdens?
Kāpēc Mūsu Mutes Ūdens?

Gandrīz 25% No Rietum Antarktikas Ledus Sabrukšanas Briesmās
Gandrīz 25% No Rietum Antarktikas Ledus Sabrukšanas Briesmās

Jaguar Cub Kārdina Mammu Spēlēt
Jaguar Cub Kārdina Mammu Spēlēt

Amoeba Izraisa Slimību, Kas Izplatās Netradicionālā Veidā
Amoeba Izraisa Slimību, Kas Izplatās Netradicionālā Veidā

Lidojošie Lietus Ražotāji: Lidmašīnas Maina Laikapstākļus, Caurdurot Caurumus Mākoņos
Lidojošie Lietus Ražotāji: Lidmašīnas Maina Laikapstākļus, Caurdurot Caurumus Mākoņos


LV.WordsSideKick.com
Visas Tiesības Aizsargātas!
Pavairošana Materiālu Atļauts Tikai Prostanovkoy Aktīvu Saiti Uz Vietni LV.WordsSideKick.com

© 2005–2020 LV.WordsSideKick.com